# Displasia renal, unilateral > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-renal-unilateral > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 93172 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93172 - **CID-10**: Q61.4 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **displasia renal, unilateral** é uma alteração congênita em que um dos rins não se desenvolve de forma adequada durante a gestação. O quadro pode afetar somente uma porção do rim ou levar à sua completa ausência, situação conhecida como **aplasia renal**. A condição pode ser causada por alterações no gene **HNF1B** e pode ser identificada em diferentes momentos da vida por exames médicos. Não existe um medicamento específico nem protocolo clínico exclusivo no SUS para a doença, mas o sistema público oferece exames genéticos e atendimento multidisciplinar em reabilitação. ## Descrição clínica Displasia renal unilateral é um tipo de displasia renal (DR). É um defeito no desenvolvimento do sistema urinário em que um dos rins não se forma completamente ou se desenvolve de maneira anormal. A DR unilateral pode afetar apenas uma parte do rim e ter diferentes níveis de gravidade. A forma mais grave é quando o rim não se forma de jeito nenhum, condição chamada de aplasia renal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable ## Genes associados (1) - **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity). ## Perguntas frequentes ### O que causa a displasia renal unilateral? A condição é uma alteração de desenvolvimento do trato urinário associada a mutações no gene **HNF1B**, que codifica o fator nuclear de hepatócito 1-beta. Pode apresentar padrão de herança autossômica dominante, embora em outros casos essa classificação seja considerada não aplicável. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93172); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A displasia renal unilateral tem cura ou remédio específico? Não existem medicamentos específicos aprovados para reverter a má-formação renal anatômica. O manejo concentra-se no acompanhamento da função do sistema urinário e na reabilitação clínica necessária. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93172); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe protocolo oficial (PCDT) desta condição no SUS? A displasia renal unilateral não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o sistema público disponibiliza exames como sequenciamento completo do exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa alteração renal? O diagnóstico apoia-se na avaliação da estrutura anatômica renal por exames de imagem e pode envolver investigação laboratorial. Existem testes genéticos especializados catalogados internacionalmente para apoiar a identificação de alterações no gene HNF1B. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93172); [4] Association of prenatal renal ultrasound abnormalities with pathogenic copy number variants in a large Chinese (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34090309/); [19] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/); [20] ClinVar — 534 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HNF1B[gene]) ### Qual a gravidade da displasia renal unilateral? O quadro apresenta diferentes níveis de gravidade, podendo atingir somente um segmento do rim acometido. Na sua apresentação mais extrema, o rim não se forma, manifestando-se como aplasia renal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93172) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia renal, unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-renal-unilateral **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-renal-unilateral **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93172