# Displasia renal, unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-renal-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93172 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93172
- **CID-10**: Q61.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de displasia renal (DR) caracterizada pelo desenvolvimento anómalo ou incompleto de um rim. A DR unilateral pode ser segmentar e de gravidade variável, a aplasia renal corresponde à forma extrema. Os doentes podem ser assintomáticos se o rim contralateral estiver funcional. Mesmo em casos de DR unilateral grave, ou seja, aplasia renal, o risco de insuficiência renal na infância é mínimo; no entanto, os doentes podem desenvolver hipertensão, proteinúria e insuficiência renal na idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06382233** [RECRUITING]: The PRO-FUTURE Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06382233
- **NCT00764543** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Ambulatory Blood Pressure Measurement in Children With Congenital Urine Flow Obstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00764543

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia renal, unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-renal-unilateral
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