# Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-rizomelica-tipo-patterson-lowry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2831 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2831
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:601438 — https://omim.org/entry/601438

## Descrição clínica

A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por baixa estatura e um encurtamento grave dos membros superiores, principalmente na região do braço mais próxima ao corpo. O osso do braço (úmero) apresenta malformações específicas: sua parte superior, perto do ombro, é muito alargada e achatada. Além disso, a parte de cima do corpo do úmero se curva para fora, e a camada externa do osso nessa área é mais grossa na parte de dentro. Há também uma deformidade acentuada no quadril, conhecida como coxa vara, onde a cabeça do fêmur (osso da coxa) é malformada. Por fim, os ossos das mãos (metacarpos) são mais curtos que o normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeças umerais deformadas** — HPO: HP:0005687 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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