# Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-rizomelica-tipo-patterson-lowry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2831 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2831
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:601438 — https://omim.org/entry/601438

## Em linguagem simples

A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry é uma alteração genética muito rara que afeta a formação e o crescimento dos ossos. Ela costuma provocar baixa estatura e um encurtamento marcante dos braços e do quadril perceptível na infância. Não existe um remédio curativo específico, sendo o cuidado voltado para o acompanhamento dos ossos e suporte de reabilitação. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio no SUS, e o acompanhamento deve ser realizado pela rede de reabilitação e especialistas do sistema público.

## Descrição clínica

A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por baixa estatura e um encurtamento grave dos membros superiores, principalmente na região do braço mais próxima ao corpo. O osso do braço (úmero) apresenta malformações específicas: sua parte superior, perto do ombro, é muito alargada e achatada. Além disso, a parte de cima do corpo do úmero se curva para fora, e a camada externa do osso nessa área é mais grossa na parte de dentro. Há também uma deformidade acentuada no quadril, conhecida como coxa vara, onde a cabeça do fêmur (osso da coxa) é malformada. Por fim, os ossos das mãos (metacarpos) são mais curtos que o normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeças umerais deformadas** — HPO: HP:0005687 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 12 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 10 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry?

A condição apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. Apesar dessa classificação hereditária, o gene causador específico ainda não está catalogado nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2831); [2] OMIM 601438 (https://www.omim.org/entry/601438); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem baixa estatura e braços visivelmente curtos devido ao encurtamento do úmero. Também são frequentes a deformidade de coxa vara no quadril e dedos das mãos ou pés mais curtos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2831); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica e pelos achados esqueléticos nas radiografias do úmero e quadril. Exames laboratoriais e genéticos especializados auxiliam na investigação clínica e diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2831); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rhizomelic%20dysplasia%2C%20Patterson-Lowry%20type)

### A displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas para reverter a alteração esquelética. O manejo clínico é focado no acompanhamento ortopédico e na promoção da funcionalidade motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2831); [2] OMIM 601438 (https://www.omim.org/entry/601438); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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