# Displasia SPONASTRIME

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93357 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93357
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271510 — https://omim.org/entry/271510

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por insuficiência da medula óssea, anomalias da coluna vertebral, nariz em sela e estrias metafísicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Estreitamento interpedicular lombar** — HPO: HP:0008486
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 12/20)
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450 (Frequência: 1/9)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Ocasional (29-5%))
- **Microcoria** — HPO: HP:0025492 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises de marfim das falanges da mão** — HPO: HP:0010234 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Ocasional (29-5%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequente (79-30%))
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586 (Frequente (79-30%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Ocasional (29-5%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime._

## Genes associados (1)

- **TONSL** — Tonsoku-like protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the MMS22L-TONSL complex, a complex that promotes homologous recombination-mediated repair of double-strand breaks (DSBs) at stalled or collapsed replication forks (PubMed:21055983, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia SPONASTRIME. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime
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