# Displasia SPONASTRIME

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93357 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93357
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271510 — https://omim.org/entry/271510

## Em linguagem simples

A displasia SPONASTRIME é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida, provocando alterações nos ossos da coluna, nos membros e na face. A família costuma notar traços característicos como ponte do nariz rebaixada, pernas arqueadas e desafios no crescimento ou nas articulações. Também podem surgir alterações em exames de sangue, deficiência intelectual e funcionamento diminuído da glândula tireoide. Esta enfermidade não possui diretriz terapêutica exclusiva nem remédios específicos dispensados pelo Sistema Único de Saúde, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico dos sintomas e em procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por insuficiência da medula óssea, anomalias da coluna vertebral, nariz em sela e estrias metafísicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Estreitamento interpedicular lombar** — HPO: HP:0008486
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 12/20)
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450 (Frequência: 1/9)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Ocasional (29-5%))
- **Microcoria** — HPO: HP:0025492 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises de marfim das falanges da mão** — HPO: HP:0010234 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Ocasional (29-5%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequente (79-30%))
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586 (Frequente (79-30%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Ocasional (29-5%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime._

## Genes associados (1)

- **TONSL** — Tonsoku-like protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the MMS22L-TONSL complex, a complex that promotes homologous recombination-mediated repair of double-strand breaks (DSBs) at stalled or collapsed replication forks (PubMed:21055983, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 27 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 27 sintomas em comum
- [Displasia anauxética](https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica) — ORPHA:93347 — 26 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 26 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia SPONASTRIME?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene TONSL. Esse gene é responsável pela síntese da proteína Tonsoku-like protein, que atua na estabilidade celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93357); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30773277/); [11] Novel TONSL variants cause SPONASTRIME dysplasia and associate with spontaneous chromosome breaks, defective c (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32959051/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam ser notadas no período neonatal e na infância. Os sinais iniciais costumam incluir alterações no formato do nariz, atraso na maturação dos ossos e curvaturas na coluna vertebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93357); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos curativos disponíveis, sendo o suporte focado no controle das complicações e no atendimento em reabilitação.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos catalogados, existindo três opções registradas no NCBI GTR e mais de cem variantes descritas no ClinVar para o gene TONSL. Na rede pública de saúde, constam opções como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo na tabela de procedimentos.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [14] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SPONASTRIME%20dysplasia); [15] ClinVar — 167 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TONSL[gene])

### A displasia SPONASTRIME afeta a imunidade ou outros órgãos?

Sim, a condição pode cursar com níveis diminuídos de anticorpos circulantes e de IgG. Também há relatos da presença de hipotireoidismo congênito, deficiência intelectual e catarata subcapsular posterior.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia SPONASTRIME. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime
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