# Displasia tanatofórica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2655 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2655
- **CID-10**: Q77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia tanatofórica é uma condição genética rara dos ossos que causa pernas e braços muito curtos, cabeça alargada e tórax estreito. Geralmente, as alterações são percebidas durante as ultrassonografias do pré-natal ou logo nos primeiros momentos de vida do bebê. A doença ocorre por mutações no gene FGFR3 e necessita de cuidados médicos intensivos, especialmente voltados para as funções respiratórias. Ela não conta com Protocolo Clínico oficial ou remédio específico no SUS, sendo o suporte garantido pela rede de reabilitação e hospitais de referência.

## Descrição clínica

É uma doença primária dos ossos que causa braços e pernas curtos, e se manifesta com cabeça maior que o normal, tórax estreito e características faciais peculiares. Existem dois tipos: TD tipo 1 (TD1) e TD tipo 2 (TD2), que podem ser diferenciados pelo formato do fêmur (o osso da coxa) e do crânio (o osso da cabeça).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Escore de APGAR de 1 no 5º minuto** — HPO: HP:0030921
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Displasia do lobo temporal** — HPO: HP:0034222
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Escápulas pequenas e malformadas** — HPO: HP:0006584
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Sinal da rolha de champanhe** — HPO: HP:0034226
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Baixa estatura letal de membros curtos** — HPO: HP:0008909
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 84 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 65 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 2](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2) — ORPHA:93274 — 48 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 31 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia tanatofórica?

A doença é causada por alterações genéticas com efeito ativador no gene FGFR3, importante regulador do desenvolvimento ósseo. Na maioria esmagadora das vezes, essas alterações surgem como uma mutação nova, sem que haja outros casos anteriores na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2655); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Activating mutations in FGFR3 are associated with clonal expansion events and high <i>de novo</i> rates in the (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR527002/)

### Quais são os principais sinais observados?

Destacam-se o encurtamento acentuado dos braços e pernas, costelas curtas com tórax estreito e cabeça com dimensões maiores. O tórax reduzido frequentemente causa hipoplasia pulmonar, gerando graves limitações respiratórias após o parto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2655); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A identificação inicial costuma ocorrer por ultrassonografia durante a gestação ou radiografia após o parto. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos que analisam variantes no gene FGFR3, existindo 78 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2655); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] INITIAL EXPERIENCE WITH 3D-ULTRASOUND AS AN ADJUNCT TO 2DULTRASOUND IN FETAL ANOMALY DIAGNOSIS IN A NIGERIAN D (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34421460/); [20] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Thanatophoric%20dysplasia)

### Existe tratamento pelo SUS?

A displasia tanatofórica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico dispensado.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A displasia tanatofórica tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamento aprovado para reverter as alterações esqueléticas da condição. O acompanhamento foca no suporte intensivo das vias respiratórias e no controle dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2655); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia tanatofórica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2655