# Displasia tanatofórica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2655 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2655
- **CID-10**: Q77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Displasia óssea primária com micromélia caracterizada por micromélia, macrocefalia, tórax estreito e características faciais distintivas. Inclui a DT tipo 1 (DT1) e a DT tipo 2 (DT2), que podem ser distinguidas entre si pelo formato do fémur e do crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Escore de APGAR de 1 no 5º minuto** — HPO: HP:0030921
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Displasia do lobo temporal** — HPO: HP:0034222
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Escápulas pequenas e malformadas** — HPO: HP:0006584
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Sinal da rolha de champanhe** — HPO: HP:0034226
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Baixa estatura letal de membros curtos** — HPO: HP:0008909
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia tanatofórica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica
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