# Displasia tanatofórica tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1860 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1860
- **CID-10**: Q77.1
- **OMIM**: OMIM:187600 — https://omim.org/entry/187600

## Em linguagem simples

A displasia tanatofórica tipo 1 é uma doença genética rara que afeta intensamente a formação dos ossos do feto e do recém-nascido. Ela costuma causar ossos da coxa curtos e curvados, tórax estreito com dificuldade respiratória e membros marcadamente pequenos. A condição decorre de mutações no gene FGFR3 e acarreta riscos neonatais muito severos. No Brasil, a patologia não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em reabilitação e suporte hospitalar no SUS.

## Descrição clínica

A displasia tanatofórica tipo 1 (DT1) é uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ela se caracteriza por ossos da coxa curtos e curvados, braços e pernas muito pequenos, tórax (caixa do peito) estreito e dedos das mãos e dos pés curtos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Escore de APGAR de 1 no 5º minuto** — HPO: HP:0030921 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Obrigatório (100%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Obrigatório (100%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Obrigatório (100%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Displasia do lobo temporal** — HPO: HP:0034222 (Frequência: 6/20)
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Escápulas pequenas e malformadas** — HPO: HP:0006584
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Obrigatório (100%))
- **Sinal da rolha de champanhe** — HPO: HP:0034226 (Obrigatório (100%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da articulação sacroilíaca** — HPO: HP:0100781 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 65 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 65 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 2](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2) — ORPHA:93274 — 41 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 28 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 26 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 25 sintomas em comum
- [Acondroplasia](https://raras.org/doenca/acondroplasia) — ORPHA:15 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de acondroplasia grave-perturbação do desenvolvimento-acantose nigricans](https://raras.org/doenca/sindrome-de-acondroplasia-grave-perturbacao-do-desenvolvimento-acantose-nigricans) — ORPHA:85165 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia tanatofórica tipo 1?

É uma doença genética rara que compromete o desenvolvimento esquelético, provocando membros muito curtos e caixa torácica estreita. O quadro tem início pré-natal ou neonatal e está associado a alterações no gene FGFR3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1860); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A displasia tanatofórica tipo 1 tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicação curativa aprovada catalogada para a displasia tanatofórica tipo 1. O tratamento consiste em medidas de suporte clínico intensivo, alívio de sintomas e atendimento de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1860); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento e acompanhamento clínico ocorrem pela rede pública de saúde por meio de procedimentos de diagnóstico e reabilitação.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia tanatofórica tipo 1?

O diagnóstico baseia-se em ultrassonografia gestacional revelando ossos longos curtos e curvados e tórax estreito. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos que sequenciam o gene FGFR3.
- Fontes: [6] Fetal Skeletal Dysplasias: Radiologic-Pathologic Classification of 72 Cases. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32552261/); [10] Identification of a novel insertion mutation in FGFR3 that causes thanatophoric dysplasia type 1. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27028100/); [12] Perinatal imaging findings and molecular genetic analysis of thanatophoric dysplasia type 1 in a fetus wi (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28254233/); [18] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/509189/)

### A displasia tanatofórica tipo 1 é hereditária?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante catalogado. Ela ocorre na maioria das vezes por alterações genéticas novas no gene FGFR3 durante a concepção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1860); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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