# Displasia tanatofórica tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1860 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1860
- **CID-10**: Q77.1
- **OMIM**: OMIM:187600 — https://omim.org/entry/187600

## Descrição clínica

Forma de displasia tanatofórica caracterizada por início em idade pré-natal de perturbação do crescimento inferior a 5% dos membros, fêmures arqueados (semelhante a auscultador de telefone), costelas encurtadas e platispondilia. A RM fetal pode identificar anomalias do lobo temporal e um estreitamento do forame magno. Após o nascimento, as características faciais distintivas incluem macrocefalia, fontanela anterior grande, proeminência frontal, hipoplasia da face média, proptose e ponte nasal baixa. Os recém-nascidos habitualmente falecem logo após o nascimento devido a insuficiência respiratória e/ou compressão da medula espinhal/tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Escore de APGAR de 1 no 5º minuto** — HPO: HP:0030921 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Obrigatório (100%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Obrigatório (100%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Obrigatório (100%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Displasia do lobo temporal** — HPO: HP:0034222 (Frequência: 6/20)
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Escápulas pequenas e malformadas** — HPO: HP:0006584
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Obrigatório (100%))
- **Sinal da rolha de champanhe** — HPO: HP:0034226 (Obrigatório (100%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da articulação sacroilíaca** — HPO: HP:0100781 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02204397** [COMPLETED]: Study of Tolerability and Safety of Adding Ustekinumab to INGAP Peptide for 12 Weeks in Adult Patients With TD1 Melitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02204397
- **NCT02660008** [COMPLETED]: Single Doses of ZP4207 Adm. sc to Hypoglycemic TD1 pt. to Describe the PK and PD of ZP4207 as Comp. to Marketed Glucagon — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02660008

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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