# Displasia tanatofórica tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93274
- **CID-10**: Q77.1
- **OMIM**: OMIM:187601 — https://omim.org/entry/187601

## Em linguagem simples

A displasia tanatofórica tipo 2 é uma doença genética rara caracterizada por ossos curtos, tórax estreito e crânio em formato de folha de trevo. Devido ao tamanho reduzido do tórax, os pulmões não se desenvolvem plenamente, causando grave dificuldade respiratória logo após o nascimento. A condição é causada por alterações no gene FGFR3 e costuma ser identificada ainda durante os exames de imagem da gestação. Não existem medicamentos curativos, e no SUS o cuidado é voltado ao suporte dos sintomas e ao aconselhamento genético da família.

## Descrição clínica

Displasia Tanatofórica caracterizada por um crânio em formato de trevo e fêmures retos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 4/5)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Ocasional (~20%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Frequente (79-30%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 48 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 48 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 41 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 18 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 17 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 17 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia tanatofórica tipo 2?

A condição é provocada por mutações genéticas no gene FGFR3, que codifica um receptor essencial no desenvolvimento dos ossos. Geralmente, ela ocorre de maneira esporádica como uma nova mutação na família.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] A case of thanatophoric dysplasia type 2: a novel mutation. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25800480/); [11] Genetically confirmed thanatophoric dysplasia with fibroblast growth factor receptor 3 mutation. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28249712/)

### A displasia tanatofórica tipo 2 tem cura?

Não há cura ou medicamentos aprovados que revertam o quadro esquelético da doença. A abordagem médica concentra-se em cuidados de suporte diante das complicações respiratórias presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O suporte ocorre por meio da rede assistencial do SUS com exames diagnósticos e acompanhamento hospitalar.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser suspeitado por ultrassonografia fetal ao evidenciar crânio em trevo, membros curtos e tórax estreito. A confirmação pode ser estabelecida por testes genéticos que analisam alterações no gene FGFR3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Genetically confirmed thanatophoric dysplasia with fibroblast growth factor receptor 3 mutation. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28249712/); [13] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Thanatophoric%20dysplasia%20type%202)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Destacam-se o encurtamento acentuado dos membros (micromelia), achatamento vertebral (platispondilia) e crânio em formato de folha de trevo. Devido ao tórax muito estreito, a insuficiência respiratória neonatal é frequente e determinante no prognóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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