# Displasia tanatofórica tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93274
- **CID-10**: Q77.1
- **OMIM**: OMIM:187601 — https://omim.org/entry/187601

## Descrição clínica

Forma de displasia tanatofórica caracterizada por início em idade pré-natal de micromelia com fémures retos, platispondilia, tórax estreito e crânio em forma de trevo com risco aumentado de hidrocefalia e complicações neurológicas. A RM fetal pode identificar anomalias do lobo temporal e um estreitamento do forame magno. Após o nascimento, as características faciais distintivas incluem macrocefalia, proeminência frontal, hipoplasia da face média, ponte nasal baixa, fontanela anterior alargada e proptose. Os recém-nascidos habitualmente falecem logo após o nascimento devido a insuficiência respiratória e/ou compressão da medula espinhal/tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 4/5)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Ocasional (~20%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Frequente (79-30%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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