# Displasia tanatofórica, tipo Glasgow

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-glasgow
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93275 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93275
- **OMIM**: OMIM:273680 — https://omim.org/entry/273680

## Em linguagem simples

A displasia tanatofórica, tipo Glasgow, é uma condição genética rara caracterizada por alterações esqueléticas graves, como membros muito curtos. O quadro pode envolver outros sinais importantes, como aumento do fígado e do baço, anemia, alterações metabólicas e catarata. Trata-se de uma síndrome de curso muito grave, frequentemente associada à perda do bebê no período neonatal. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo medicamentos específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Displasia tanatofórica, tipo Glasgow, é uma condição autossômica recessiva fatal na neonatologia, caracterizada por micromelia severa, anemia e hepatoesplenomegalia. Apresenta também anormalidades metabólicas e catarata.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Catarata** — HPO: HP:0000518

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 5 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 5 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 4 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247598 — 4 sintomas em comum
- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase) — ORPHA:583607 — 4 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher perinatal letal](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal) — ORPHA:85212 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia tanatofórica, tipo Glasgow?

Trata-se de um subtipo clínico raro de displasia óssea catalogado internacionalmente sob o código Orphanet 93275 e OMIM 273680. O quadro é marcado por manifestações ósseas graves e repercussões sistêmicas importantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93275); [2] OMIM 273680 (https://www.omim.org/entry/273680); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais fenótipos registrados incluem micromelia (membros encurtados), anemia e hepatoesplenomegalia. Também são relatadas catarata, alterações metabólicas corporais e ocorrência de morte neonatal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem causa genética conhecida?

A literatura fenotípica associa a doença a um modelo de herança autossômica recessiva. Contudo, nenhum gene causador específico ou mutação causal foi identificado nos catálogos oficiais até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93275); [2] OMIM 273680 (https://www.omim.org/entry/273680); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Atualmente, não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry voltados para este subtipo. Da mesma forma, o repositório ClinVar não possui variantes cadastradas para esta síndrome rara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93275); [2] OMIM 273680 (https://www.omim.org/entry/273680)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS registrados para essa condição rara.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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