# Displasia toraco-laríngeo-pélvica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-toraco-laringeo-pelvica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3317 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3317
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:187760 — https://omim.org/entry/187760

## Em linguagem simples

A **displasia toraco-laríngeo-pélvica**, também chamada de Síndrome Barnes, é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento do tórax, da laringe e dos ossos da bacia. Ao nascimento ou na primeira infância, a família pode observar **costelas curtas**, bacia estreita e episódios de **desconforto respiratório neonatal**. Não há medicamentos curativos aprovados ou dispensados pelo SUS, nem um protocolo clínico oficial (PCDT) publicado para a doença no Brasil. O suporte aos pacientes é realizado por meio do manejo dos sintomas e de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.

## Descrição clínica

Uma displasia (alteração no desenvolvimento) de costelas curtas, caracterizada por um desenvolvimento anormal do tórax, estreitamento da laringe e uma bacia pequena.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Anormalidade materna pré-natal** — HPO: HP:0002686
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Junções condrocostais irregulares** — HPO: HP:0006606

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome 3M](https://raras.org/doenca/sindrome-3m) — ORPHA:2616 — 7 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 6 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 6 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 5 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 5 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome cerebro-costo-mandibular](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-costo-mandibular) — ORPHA:1393 — 5 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 2](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-2) — ORPHA:93296 — 5 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactilia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-leptodactilia) — ORPHA:93360 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia toraco-laríngeo-pélvica tem cura?

Atualmente não existe cura para a displasia toraco-laríngeo-pélvica. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas e suporte respiratório e ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3317); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia toraco-laríngeo-pélvica é hereditária?

Sim, a afecção apresenta padrão de transmissão de herança autossômica dominante. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram formalmente catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3317); [2] OMIM 187760 (https://www.omim.org/entry/187760); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais costumam surgir no período neonatal ou na infância. Destacam-se o desconforto respiratório neonatal, a presença de costelas curtas e alterações na conformação da bacia e laringe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3317); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados, mas o SUS prevê exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3317); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico fundamenta-se nos achados clínicos e em radiografias de tórax, coluna e pelve. Testes genéticos amplos podem ser utilizados para investigação diagnóstica complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3317); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 2663 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Thoracolaryngopelvic%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia toraco-laríngeo-pélvica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-toraco-laringeo-pelvica
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