# Displasia toraco-laríngeo-pélvica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-toraco-laringeo-pelvica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3317 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3317
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:187760 — https://omim.org/entry/187760

## Descrição clínica

Uma displasia (alteração no desenvolvimento) de costelas curtas, caracterizada por um desenvolvimento anormal do tórax, estreitamento da laringe e uma bacia pequena.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Anormalidade materna pré-natal** — HPO: HP:0002686
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Junções condrocostais irregulares** — HPO: HP:0006606

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome 3M](https://raras.org/doenca/sindrome-3m) — ORPHA:2616 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia toraco-laríngeo-pélvica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-toraco-laringeo-pelvica
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