# Displasia toracomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-toracomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1803 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1803
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:273740 — https://omim.org/entry/273740

## Descrição clínica

Displasia toracomélica é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por tórax em sino, pescoço curto e baixa estatura desproporcional com membros curtos. Apresenta face redonda/plana, costelas curtas, luxação do cotovelo e linha de implantação posterior do cabelo baixa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia toracomélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-toracomelica
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