# Displasia toracomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-toracomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1803 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1803
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:273740 — https://omim.org/entry/273740

## Em linguagem simples

A displasia toracomélica é uma alteração congênita e rara que afeta a formação dos ossos do tórax e das extremidades corporais. As famílias costumam notar costelas mais curtas, peito estreito, baixa estatura com pernas e braços curtos, além de dificuldades no andar. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios curativos aprovados. O cuidado baseia-se em terapias de reabilitação e suporte multidisciplinar para apoiar o desenvolvimento motor da criança.

## Descrição clínica

Displasia toracomélica é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por tórax em sino, pescoço curto e baixa estatura desproporcional com membros curtos. Apresenta face redonda/plana, costelas curtas, luxação do cotovelo e linha de implantação posterior do cabelo baixa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 10 sintomas em comum
- [Atelosteogênese II](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii) — ORPHA:56304 — 9 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 9 sintomas em comum
- [Displasia de Schneckenbecken](https://raras.org/doenca/displasia-de-schneckenbecken) — ORPHA:3144 — 8 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat) — ORPHA:93352 — 8 sintomas em comum
- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 7 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 7 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 7 sintomas em comum
- [Displasia cerebro-facio-torácica](https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica) — ORPHA:1394 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia toracomélica?

A condição está associada a um padrão de herança autossômica recessiva. Os genes específicos responsáveis pela alteração ainda não foram identificados nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1803); [2] OMIM 273740 (https://www.omim.org/entry/273740); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Destacam-se o tórax estreito em formato de sino, costelas curtas e baixa estatura com membros desproporcionais. Também podem ocorrer luxação de cotovelo, hiperlordose, alterações na marcha e traços faciais planos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia toracomélica tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicação modificadora da doença aprovada por agências internacionais. O manejo envolve acompanhamento dos sintomas articulares e medidas de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1803); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT oficial?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre pelo acompanhamento multidisciplinar e serviços de suporte aos sinais apresentados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico minucioso e na avaliação de imagens das alterações ósseas. Existem testes genéticos laboratoriais registrados no NCBI GTR que auxiliam na investigação de quadros esqueléticos raros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1803); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 2663 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Thoracomelic%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia toracomélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-toracomelica
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