# Displasia valvar mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-valvar-mixomatosa-ligada-ao-x-flna-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 555877 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/555877
- **CID-10**: Q23.8
- **OMIM**: OMIM:314400 — https://omim.org/entry/314400

## Em linguagem simples

A displasia valvar mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada é uma condição genética rara que altera o formato e o funcionamento das válvulas do coração desde o nascimento. A família costuma perceber sopros cardíacos, cansaço ou falta de ar no bebê, além de fraqueza muscular e articulações bastante flexíveis. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos que analisam o gene FLNA. Esta doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, e o cuidado é feito acompanhando as válvulas do coração e por serviços de reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

O prolapso da válvula mitral (PVM) é uma doença valvular cardíaca caracterizada pelo deslocamento de um folheto da válvula mitral anormalmente espessado para dentro do átrio esquerdo durante a sístole. É a forma primária de degeneração mixomatosa da válvula. Existem vários tipos de PVM, classificados genericamente como clássicos e não clássicos. Em casos graves de PVM clássico, as complicações incluem insuficiência mitral, endocardite infecciosa, insuficiência cardíaca congestiva e, em circunstâncias raras, parada cardíaca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Raro (<5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Raro (<5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Raro (<5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388 (Raro (<5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Raro (<5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequente (79-30%))
- **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Raro (<5%))
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Raro (<5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Raro (<5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Raro (<5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Raro (<5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Raro (<5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Raro (<5%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Raro (<5%))
- **Cordas tendíneas curtas da valva tricúspide** — HPO: HP:0006692
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Raro (<5%))
- **Cordas tendíneas curtas da valva mitral** — HPO: HP:0011580
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 33 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia valvar mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada tem cura?

Não há cura descrita para esta condição genética. O manejo clínico é focado no controle das complicações e no acompanhamento periódico das valvas cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/555877); [2] OMIM 314400 (https://www.omim.org/entry/314400); [6] Longitudinal Echocardiographic Evaluation of an Unusual Presentation of X-Linked Myxomatous Valvular Dystrophy (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27004951/)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Ela ocorre devido a variantes patogênicas localizadas no gene FLNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/555877); [2] OMIM 314400 (https://www.omim.org/entry/314400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam começar no período neonatal. Geralmente envolvem regurgitações das valvas mitral, aórtica ou tricúspide, além de hipotonia muscular e falta de ar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/555877); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação das anomalias valvares pelo ecocardiograma e a confirmação genética. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente para o gene FLNA, e o SUS prevê exames como o sequenciamento do exoma na sua rede.
- Fontes: [6] Longitudinal Echocardiographic Evaluation of an Unusual Presentation of X-Linked Myxomatous Valvular Dystrophy (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27004951/); [8] X-linked myxomatous valvular dystrophy in a patient with a&#xa0;novel mutation in the FLNA gene. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36640296/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 87 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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