# Displasia valvar mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-valvar-mixomatosa-ligada-ao-x-flna-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 555877 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/555877
- **CID-10**: Q23.8
- **OMIM**: OMIM:314400 — https://omim.org/entry/314400

## Descrição clínica

O prolapso da válvula mitral (PVM) é uma doença valvular cardíaca caracterizada pelo deslocamento de um folheto da válvula mitral anormalmente espessado para dentro do átrio esquerdo durante a sístole. É a forma primária de degeneração mixomatosa da válvula. Existem vários tipos de PVM, classificados genericamente como clássicos e não clássicos. Em casos graves de PVM clássico, as complicações incluem insuficiência mitral, endocardite infecciosa, insuficiência cardíaca congestiva e, em circunstâncias raras, parada cardíaca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Raro (<5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Raro (<5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Raro (<5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388 (Raro (<5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Raro (<5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequente (79-30%))
- **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Raro (<5%))
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Raro (<5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Raro (<5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Raro (<5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Raro (<5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Raro (<5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Raro (<5%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Raro (<5%))
- **Cordas tendíneas curtas da valva tricúspide** — HPO: HP:0006692
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Raro (<5%))
- **Cordas tendíneas curtas da valva mitral** — HPO: HP:0011580
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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