# Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-com-hiperqueratose-palmoplantar-e-disqueratose-laringea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352662
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:615225 — https://omim.org/entry/615225

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante com início na infância, caracterizada por disqueratose intraepitelial da córnea, hiperceratose palmoplantar e disqueratose laríngea. Pode apresentar hiperceratose folicular, distrofia ungueal e ceratodermia palmoplantar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Obrigatório (100%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731
- **Deficiência de células-tronco límbicas** — HPO: HP:0032107
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Obrigatório (100%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Obrigatório (100%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Amiloidose macular cutânea** — HPO: HP:0032347
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Obrigatório (100%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NLRP1** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as the sensor component of the NLRP1 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to various pathogen-associated signals, leading to subsequent pyroptosis (PubMed:12191486, Pu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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