# Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-com-hiperqueratose-palmoplantar-e-disqueratose-laringea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352662
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:615225 — https://omim.org/entry/615225

## Em linguagem simples

A disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea é uma doença genética muito rara ligada ao gene NLRP1. Ela se manifesta principalmente por alterações nos olhos que podem diminuir a visão e por espessamento da pele das palmas das mãos e solas dos pés. Os sintomas costumam iniciar na infância e requerem vigilância clínica contra o desenvolvimento de lesões cutâneas e tumores como carcinomas. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédios específicos entregues pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte e reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante com início na infância, caracterizada por disqueratose intraepitelial da córnea, hiperceratose palmoplantar e disqueratose laríngea. Pode apresentar hiperceratose folicular, distrofia ungueal e ceratodermia palmoplantar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Obrigatório (100%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731
- **Deficiência de células-tronco límbicas** — HPO: HP:0032107
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Obrigatório (100%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Obrigatório (100%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Amiloidose macular cutânea** — HPO: HP:0032347
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Obrigatório (100%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NLRP1** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as the sensor component of the NLRP1 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to various pathogen-associated signals, leading to subsequent pyroptosis (PubMed:12191486, Pu

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 18 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 7 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 6 sintomas em comum
- [Displasia mucoepitelial hereditária](https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria) — ORPHA:1839 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-eritroqueratodermia-miocardiopatia) — ORPHA:476096 — 5 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita) — ORPHA:1658 — 5 sintomas em comum
- [Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose) — ORPHA:79395 — 5 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene NLRP1. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352662); [2] OMIM 615225 (https://www.omim.org/entry/615225); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos e na pele?

Nos olhos, surgem neovascularização corneana e perda gradual da acuidade visual. Na pele, nota-se ceratodermia palmoplantar, caracterizada pelo espessamento das palmas e plantas, além de alterações nas unhas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela correlação clínica das alterações oculares e cutâneas com a realização de exames moleculares. Testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene NLRP1 confirmam o diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352662); [9] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Corneal%20intraepithelial%20dyskeratosis-palmoplantar%20hyperkeratosis-laryngeal%20dyskeratosis%20syndrome); [10] ClinVar — 50 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NLRP1[gene])

### Existe tratamento ou remédio fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo nem dispensação farmacológica específica padronizada pelo SUS, o atendimento é focado na reabilitação e suporte aos sintomas.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode aumentar o risco de tumores?

Sim, a literatura fenotípica registra o risco associado ao surgimento de carcinoma. Entre eles, destaca-se a ocorrência de carcinoma de células escamosas, o que demanda vigilância médica regular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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