# Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna > Página oficial: https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-hereditaria-e-benigna > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 352657 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352657 - **CID-10**: Q82.8 - **OMIM**: OMIM:127600 — https://omim.org/entry/127600 ## Em linguagem simples A disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna (HBID) é uma alteração genética muito rara que causa placas esbranquiçadas na boca e lesões na parte branca dos olhos desde os primeiros anos de vida. As famílias costumam notar manchas brancas indolores no interior da boca, vermelhidão nos olhos e incômodo com a claridade (fotofobia). Embora as lesões sejam benignas e não virem câncer, o acompanhamento oftalmológico constante é essencial para preservar a visão. A condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos dispensados de forma específica pelo SUS, mas o cuidado e a reabilitação visual ocorrem pela rede pública de saúde. ## Descrição clínica Doença genética rara com padrão de herança autossômico dominante com penetrância variável. Foi inicialmente descrito entre os nativos americanos pertencentes à tribo Haliwa-Saponi, no nordeste da Carolina do Norte. É causada por uma duplicação do DNA cromossômico em 4q35. Os sinais clínicos estão presentes na primeira infância e incluem placas assintomáticas da conjuntiva epibulbar e da mucosa oral. A progressão clínica das placas para malignidade não foi relatada. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 - **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 - **Olho vermelho** — HPO: HP:0025337 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum - [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 4 sintomas em comum - [Microcoria congênita](https://raras.org/doenca/microcoria-congenita) — ORPHA:566 — 3 sintomas em comum - [Distrofia corneana, reticular, tipo I](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i) — ORPHA:98964 — 3 sintomas em comum - [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 3 sintomas em comum - [Drusas dominante](https://raras.org/doenca/drusas-dominante) — ORPHA:75376 — 3 sintomas em comum - [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 3 sintomas em comum - [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 3 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 3 sintomas em comum - [Distrofia corneana, tipo Groenouw](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw) — ORPHA:98962 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A disqueratose intraepitelial da córnea benigna tem cura? Não há cura definitiva catalogada para a disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna. As abordagens clínicas e oftalmológicas concentram-se no acompanhamento e controle das lesões para preservar a visão. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352657); [2] OMIM 127600 (https://www.omim.org/entry/127600); [5] Regarding Treatment and Features of a Case Series of Patients With Hereditary Benign Intraepithelial Dyskerato (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36582038/); [6] Surgical management of a recurrent hereditary benign intraepithelial dyskeratosis lesion involving a Boston ke (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35716704/) ### A HBID é uma doença hereditária? Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica dominante associada a uma duplicação no cromossomo 4q35. A penetrância é variável, o que faz com que os sintomas se manifestem em graus diferentes entre parentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352657); [2] OMIM 127600 (https://www.omim.org/entry/127600) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros sinais aparecem no período neonatal ou na primeira infância com placas na conjuntiva dos olhos e leucoplasia oral. Podem ocorrer também olho vermelho, fotofobia e redução da visão ao longo do tempo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352657); [2] OMIM 127600 (https://www.omim.org/entry/127600); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a condição pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui diretriz terapêutica própria com remédios dispensados. O cuidado aos pacientes é fornecido através da rede pública em consultas oftalmológicas e serviços de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352657); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### As placas da doença podem virar câncer? A progressão das placas oculares e orais para malignidade não foi relatada na literatura médica. A condição é considerada benigna, embora exija cuidados periódicos para evitar complicações oculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352657); [2] OMIM 127600 (https://www.omim.org/entry/127600); [7] Case Series of Patients With Hereditary Benign Intraepithelial Dyskeratosis. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36219214/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna. Disponível em: https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-hereditaria-e-benigna **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-hereditaria-e-benigna **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352657