# Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-hereditaria-e-benigna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352657 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352657
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:127600 — https://omim.org/entry/127600

## Descrição clínica

Doença genética rara com padrão de herança autossômico dominante com penetrância variável. Foi inicialmente descrito entre os nativos americanos pertencentes à tribo Haliwa-Saponi, no nordeste da Carolina do Norte. É causada por uma duplicação do DNA cromossômico em 4q35. Os sinais clínicos estão presentes na primeira infância e incluem placas assintomáticas da conjuntiva epibulbar e da mucosa oral. A progressão clínica das placas para malignidade não foi relatada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Olho vermelho** — HPO: HP:0025337
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna. Disponível em: https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-hereditaria-e-benigna
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