# Disrafismo com pedúnculo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disrafismo-com-pedunculo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645193

## Em linguagem simples

O disrafismo com pedúnculo é uma alteração rara na coluna em que uma pequena haste de tecido liga a pele até a medula espinhal. Essa haste pode conter restos de pele, tecido fibroso e tecido nervoso sem função. Geralmente é percebido por alterações visíveis na linha média das costas do bebê ao nascer. A doença não conta com protocolo de tratamento ou PCDT específico publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado é direcionado individualmente por médicos especialistas na rede pública do SUS.

## Descrição clínica

Um grupo raro de disrafismos espinhais fechados caracterizados pela presença de um pedúnculo que conecta a pele à medula espinhal subjacente. O pedúnculo contém combinações variáveis de tecido neural não funcional, tecido mesenquimal fibroso e elementos dérmicos/epidérmicos.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é disrafismo com pedúnculo?

É um grupo raro de disrafismos espinhais fechados caracterizados por uma haste conectando a pele à medula espinhal. Essa haste contém combinações de tecido fibroso, dérmico e tecido neural sem função.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645193)

### O disrafismo com pedúnculo é hereditário?

Não há padrão de herança ou genes causais catalogados para essa condição no momento. Trata-se de uma anomalia associada a falhas embriológicas durante a formação do tubo neural.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645193); [5] Congenital Dermal Sinus and Limited Dorsal Myeloschisis: "Spectrum Disorders" of Incomplete Dysjuction Between (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29617906/)

### Existe tratamento pelo SUS para o disrafismo com pedúnculo?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o manejo cirúrgico devem ser orientados pela rede hospitalar do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico pode ser suspeitado por ultrassonografia fetal ou pela presença de alterações na pele das costas do recém-nascido. A comprovação ocorre por exames anatômicos que identificam o trajeto do pedúnculo até a medula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645193); [6] Neurosurgical pathology of limited dorsal myeloschisis. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29063264/); [8] Limited dorsal myeloschisis with a contiguous stalk to human tail-like cutaneous appendage, associated with a  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32480343/); [10] [Limited dorsal myeloschisis: From antenatal screening to postnatal evolution. About a series of cases from th (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40436251/); [11] INDIAMAN-20 (INstant DIAgnosis of 20 Major ANomalies) protocol: application of IOTA diagnostic strategy to fet (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36484491/)

### Existem medicamentos específicos para tratar essa condição?

Não existem medicamentos específicos aprovados ou indicados para curar essa alteração anatômica. Os relatos na literatura descrevem condutas baseadas em cirurgia corretiva da haste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645193); [6] Neurosurgical pathology of limited dorsal myeloschisis. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29063264/); [14] Cervical wart-like cutaneous appendage with a contiguous stalk of limited dorsal myeloschisis treated with unt (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40206753/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disrafismo com pedúnculo. Disponível em: https://raras.org/doenca/disrafismo-com-pedunculo
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