# Disrafismo espinhal fechado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disrafismo-espinhal-fechado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645202 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645202
- **CID-10**: Q76.0

## Em linguagem simples

O disrafismo espinhal fechado, também chamado de espinha bífida oculta, é a forma mais leve de espinha bífida. Nessa condição, pequenos defeitos no fechamento da coluna vertebral podem passar anos despercebidos, sendo encontrados apenas ao fazer um raio-X. O tratamento tem como objetivo controlar e amenizar os sintomas que possam surgir. No SUS, não há remédios específicos ou protocolo próprio estabelecido, mas é garantido o acesso ao atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A forma mais leve de espinha bífida, caracterizada por qualquer um de vários defeitos do tubo neural que podem passar despercebidos até a realização de um raio-X. O tratamento é sintomático.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05163899** [RECRUITING]: Investigation of Surgical Sectioning of the Filum Terminale in Treating Occult Tethered Cord Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05163899
- **NCT03543995** [COMPLETED]: The Relationship Between Nocturnal Enuresis And Spina Bifida Occulta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03543995
- **NCT01867268** [UNKNOWN]: Effect of Acetazolamide & Position in CSF Leakage and Collection and Wound Dehiscence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01867268

## Perguntas frequentes

### O que é o disrafismo espinhal fechado?

É a forma mais branda de espinha bífida, caracterizada por anomalias no fechamento do tubo neural. Muitas vezes, a alteração pode não ser percebida até que a pessoa faça uma radiografia da coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645202)

### O disrafismo espinhal fechado tem cura?

Não há menção de cura definitiva para essa malformação estrutural nas fontes médicas. A abordagem terapêutica estabelecida nos catálogos clínicos consiste no manejo sintomático dos problemas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645202)

### O disrafismo espinhal fechado é hereditário?

O padrão de herança genética não se encontra definido nas bases de dados especializadas. Até o momento, não há genes causais específicos associados a esse grupo nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645202); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10787/index)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico comumente ocorre a partir de exames radiológicos, como o raio-X, que revelam as alterações na coluna. Técnicas como ressonância magnética e ultrassom também são utilizadas para detalhar anomalias no período pré e pós-natal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645202); [4] Analyzing Spinal Dysraphism's on Fetal MRI (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR947901/); [5] Prenatal Assessment and pregnancy outcomes of foetal low-lying conus medullaris using 3D Ultrasound (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR460233/)

### Existe tratamento para a condição pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames genéticos existem no SUS para investigação?

A tabela do SUS inclui exames como cariótipo com bandas G, Q ou R e teste por FISH. Também é contemplado o sequenciamento completo do exoma, embora não haja teste genético exclusivo para confirmar o disrafismo fechado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645202); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10787/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disrafismo espinhal fechado. Disponível em: https://raras.org/doenca/disrafismo-espinhal-fechado
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