# Disrafismo espinhal sacular com pedúnculo para a cúpula

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disrafismo-espinhal-sacular-com-pedunculo-para-a-cupula
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645319

## Em linguagem simples

O disrafismo espinhal sacular com pedúnculo para a cúpula é uma malformação congênita rara na coluna vertebral. A condição se apresenta como uma bolsa chamada meningocele que tem uma haste de tecido presa na sua parte de dentro. Essa haste interna pode ser formada por fibras nervosas ou pela própria medula espinhal da criança. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes e protocolos de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o plano de cuidados devem ser conduzidos pelos centros especializados de referência do SUS.

## Descrição clínica

Um disrafismo espinhal raro caracterizado por uma meningocele, contendo um pedúnculo, que está fixado à superfície interna da meningocele. O pedúnculo pode ser fibroneural posterior (mielosquise dorsal limitada sacular) ou a própria medula espinhal (malformação dorsal limitada miélica).

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é o disrafismo espinhal sacular com pedúnculo para a cúpula?

É um tipo raro de disrafismo espinhal marcado por uma meningocele que contém um pedúnculo preso à sua cúpula interna. Essa haste pode ser formada por tecido fibroneural ou pela própria estrutura da medula espinhal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645319)

### A doença é hereditária?

O padrão de herança genética desta condição ainda não está catalogado nas bases de dados oficiais. Também não foram identificados genes específicos ou variantes patogênicas para este quadro até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645319)

### Existe protocolo de tratamento no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado individualizado dos pacientes deve ser buscado na rede de referência do SUS.
- Fontes: [2] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos específicos aprovados para a doença?

Não há medicamentos específicos aprovados pela ANVISA, pelo FDA ou pela agência europeia para este quadro. Também não constam medicamentos dispensados em listas oficiais do SUS voltados diretamente a essa malformação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645319)

### Como é feito o diagnóstico dessa malformação?

O diagnóstico apoia-se no achado da meningocele sacular associada ao pedúnculo preso à parede interna da cúpula. Não existem testes genéticos específicos catalogados para a confirmação diagnóstica desta alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645319)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disrafismo espinhal sacular com pedúnculo para a cúpula. Disponível em: https://raras.org/doenca/disrafismo-espinhal-sacular-com-pedunculo-para-a-cupula
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