# Disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disregulacao-imune-de-inicio-precoce-com-autoimunidade-por-deficiencia-parcial-de-dock11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 658946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658946
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11 é uma doença genética muito rara do sistema de defesa do organismo. Ela ocorre devido a alterações no gene DOCK11, que afetam o funcionamento de uma proteína importante para as células imunes. Atualmente, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de exames genéticos laboratoriais que avaliam variantes nesse gene.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por disfunção do sistema imune desde cedo, levando a autoimunidade. Causada por deficiência parcial do gene DOCK11, afeta a resposta imune e pode causar inflamação crônica.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **DOCK11** — Dedicator of cytokinesis protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-exchange factor (GEF) that activates CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP (PubMed:37342957). Required for marginal zone (MZ) B-cell development, is associated with early bone

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência parcial de DOCK11?

A doença é causada por alterações genéticas no gene DOCK11. Esse gene é responsável por produzir a proteína dedicadora da citocinese 11, essencial para o sistema imune.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658946); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para essa condição no momento.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser realizado por meio de testes genéticos que analisam alterações no DNA. O repositório NCBI GTR registra 336 testes genéticos catalogados para a investigação da condição.
- Fontes: [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Qual é o padrão de herança genética da doença?

O padrão formal de herança genética desta enfermidade ainda não se encontra catalogado nas fontes oficiais de referência. Novos estudos clínicos e laboratoriais são necessários para esclarecer a forma de transmissão biológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658946); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos ativos ou com sítios em andamento no Brasil nos bancos consultados. Também não há estudos terapêuticos recrutando novos participantes catalogados para o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658946)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11. Disponível em: https://raras.org/doenca/disregulacao-imune-de-inicio-precoce-com-autoimunidade-por-deficiencia-parcial-de-dock11
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