# Disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disregulacao-imune-de-inicio-precoce-com-autoimunidade-por-deficiencia-parcial-de-dock11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 658946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658946
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por disfunção do sistema imune desde cedo, levando a autoimunidade. Causada por deficiência parcial do gene DOCK11, afeta a resposta imune e pode causar inflamação crônica.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **DOCK11** — Dedicator of cytokinesis protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-exchange factor (GEF) that activates CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP (PubMed:37342957). Required for marginal zone (MZ) B-cell development, is associated with early bone

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11. Disponível em: https://raras.org/doenca/disregulacao-imune-de-inicio-precoce-com-autoimunidade-por-deficiencia-parcial-de-dock11
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/disregulacao-imune-de-inicio-precoce-com-autoimunidade-por-deficiencia-parcial-de-dock11
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=658946