# Dissecção da aorta familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disseccao-da-aorta-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/229
- **CID-10**: I71.0
- **OMIM**: OMIM:607086 — https://omim.org/entry/607086

## Em linguagem simples

A dissecção da aorta familiar é uma alteração genética rara que fragiliza a principal artéria do corpo humano. Essa fragilidade pode gerar dilatações, conhecidas como aneurismas, ou rupturas nas paredes da aorta que causam dor no peito e falta de ar. Mutações no gene MYH11 estão entre as causas identificadas da doença em diferentes famílias. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o rastreamento dos membros da família devem ser conduzidos por serviços de referência em cardiologia do SUS.

## Descrição clínica

Doença genética rara associada a mutações no gene MYH11, predispondo à dissecção da aorta e outras anomalias vasculares. Caracteriza-se por alto risco de dissecção em múltiplos segmentos da aorta, necrose cística da média e outras manifestações cardiovasculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia paroxística** — HPO: HP:0012763 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta torácica descendente** — HPO: HP:0004959 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria carótida** — HPO: HP:0012163 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção da aorta descendente** — HPO: HP:0012499 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Frequente (79-30%))
- **Necrose cística da média da aorta** — HPO: HP:0200146 (Muito frequente (99-80%))
- **Dissecção da aorta** — HPO: HP:0002647 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MYH11** — Myosin-11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Muscle contraction

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06783803** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Application of Linkage Analysis in the Identification of Novel Hereditary Factors in Familial Aneurysms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06783803
- **NCT01322165** [COMPLETED]: National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01322165
- **NCT02753023** [UNKNOWN]: Registry Of Acute meDical Emergencies in Brazil — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02753023

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar](https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar) — ORPHA:91387 — 19 sintomas em comum
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- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 5 sintomas em comum
- [Estenose subaórtica fixa](https://raras.org/doenca/estenose-subaortica-fixa) — ORPHA:3092 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a dissecção da aorta familiar?

A condição decorre de alterações genéticas, com destaque para mutações no gene MYH11. Esse gene produz a proteína Myosin-11, fundamental para manter a força e a elasticidade das paredes aórticas.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Familial Aortic Dissection in a Young Adult Caused by MYH11 Gene Mutation. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885847/)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes podem relatar dor torácica intensa, além de dispneia de esforço e crises de dispneia paroxística. Exames podem evidenciar regurgitação aórtica, aumento do coração e aneurismas torácicos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta doença?

Sim, há 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (GTR) voltado para essa condição. O teste avalia a presença de variantes patogênicas, com apoio de bancos de dados como o ClinVar.
- Fontes: [13] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20aortic%20dissection); [14] ClinVar — 849 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MYH11[gene])

### A doença conta com tratamento dispensado pelo SUS?

A dissecção da aorta familiar não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com fornecimento regular em PCDT exclusivo, devendo os pacientes ser acompanhados pela rede pública assistencial de cardiologia.
- Fontes: [11] Familial Thoracic Aortic Dissection. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33903262/); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A dissecção da aorta familiar afeta apenas pessoas idosas?

Não, o acometimento pode ocorrer em todas as idades. Estudos científicos registram a ocorrência de episódios graves de dissecção aórtica mesmo em adultos jovens portadores da mutação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/229); [7] Familial Aortic Dissection in a Young Adult Caused by MYH11 Gene Mutation. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885847/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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