# Dissecção da aorta familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disseccao-da-aorta-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/229
- **CID-10**: I71.0
- **OMIM**: OMIM:607086 — https://omim.org/entry/607086

## Descrição clínica

Doença genética rara associada a mutações no gene MYH11, predispondo à dissecção da aorta e outras anomalias vasculares. Caracteriza-se por alto risco de dissecção em múltiplos segmentos da aorta, necrose cística da média e outras manifestações cardiovasculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Dissecção da aorta** — HPO: HP:0002647 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose cística da média da aorta** — HPO: HP:0200146 (Muito frequente (99-80%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção da aorta descendente** — HPO: HP:0012499 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria carótida** — HPO: HP:0012163 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta torácica descendente** — HPO: HP:0004959 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia paroxística** — HPO: HP:0012763 (Frequente (79-30%))
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MYH11** — Myosin-11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Muscle contraction

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03440697** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pathogenetic Basis of Aortopathy and Aortic Valve Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03440697
- **NCT06783803** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Application of Linkage Analysis in the Identification of Novel Hereditary Factors in Familial Aneurysms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06783803
- **NCT04439565** [UNKNOWN]: Study on Susceptibility Genes and Pathogenic Mechanism of Non-syndromic Familial Aortic Dissection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04439565
- **NCT01322165** [COMPLETED]: National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01322165

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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