# Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96184
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A dissomia uniparental materna do cromossomo 14 é uma anomalia cromossômica rara caracterizada por retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, hipotonia, atraso motor, puberdade precoce, obesidade, baixa estatura adulta, mãos e pés pequenos, deficiência intelectual leve e características faciais dismórficas leves (protuberância frontal, nariz curto com ponta nasal larga, micrognatia, palato alto, filtro curto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 64

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **MEG3** [Role in the phenotype of]
- **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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