# Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96184
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A dissomia uniparental de origem materna do cromossomo 14 é uma alteração cromossômica rara em que a criança herda duas cópias desse cromossomo da mãe. Essa condição costuma causar dificuldades de crescimento antes e após o parto, tônus muscular fraco no bebê e baixa estatura. Ao longo do desenvolvimento, a família também pode notar puberdade precoce, mãos e pés pequenos e tendência a ganho de peso. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê exames diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação especializada.

## Descrição clínica

A dissomia uniparental materna do cromossomo 14 é uma anomalia cromossômica rara caracterizada por retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, hipotonia, atraso motor, puberdade precoce, obesidade, baixa estatura adulta, mãos e pés pequenos, deficiência intelectual leve e características faciais dismórficas leves (protuberância frontal, nariz curto com ponta nasal larga, micrognatia, palato alto, filtro curto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 64

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **MEG3** [Role in the phenotype of]
- **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254516 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2](https://raras.org/doenca/sindrome-da-hipometilacao-paterna-14q322) — ORPHA:254531 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a dissomia uniparental materna do cromossomo 14?

Trata-se de uma anomalia cromossômica rara caracterizada por retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, hipotonia e baixa estatura. A alteração decorre do fato de o indivíduo herdar duas cópias do cromossomo 14 exclusivamente da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96184); [5] Temple syndrome: A patient with maternal hetero-UPD14, mixed iso- and hetero-disomy detected by SNP microarray (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26867509/)

### Quais são os primeiros sinais da condição?

Os primeiros sinais costumam surgir nos períodos antenatal e neonatal. É frequente a criança nascer pequena para a idade gestacional, apresentar prematuridade e manifestar fraqueza muscular por hipotonia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96184); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende de avaliação clínica e da realização de exames genéticos moleculares para verificar a origem dos cromossomos. Na rede do SUS, estão cadastrados procedimentos laboratoriais diagnósticos como o exame de cariótipo e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96184); [5] Temple syndrome: A patient with maternal hetero-UPD14, mixed iso- and hetero-disomy detected by SNP microarray (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26867509/); [20] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597467/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação de remédios específicos por protocolo governamental, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96184); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é considerada hereditária?

Os dados oficiais não indicam um padrão clássico de herança mendeliana para essa anomalia cromossômica. Ela envolve mecanismos cromossômicos específicos na separação ou herança do par cromossômico 14 de origem materna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96184); [11] Trisomy rescue mechanism: the case of concomitant mosaic trisomy 14 and maternal uniparental disomy 14 in a 15 (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27014449/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 14. Disponível em: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-14
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