# Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96180
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 4** ocorre quando uma pessoa herda as duas cópias do cromossomo 4 exclusivamente de sua mãe. Geralmente ela não causa sintomas por si só, mas pode levar a problemas de saúde se tornar ativas mutações recessivas herdadas da mãe. Quando manifestações ocorrem, a família pode observar atraso na fala, dificuldades motoras, alterações visuais ou carências nutricionais. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A dissomia uniparental materna do cromossomo 4 é uma dissomia uniparental de origem materna que provavelmente não tem qualquer expressão fenotípica, exceto em casos de homozigose para uma mutação de doença recessiva da qual apenas a mãe é portadora.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Raro (<5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo de Chaddock** — HPO: HP:0010875 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Raro (<5%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Raro (<5%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Abetalipoproteinemia** — HPO: HP:0008181 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipobetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipobetalipoproteinemia) — ORPHA:31154 — 17 sintomas em comum
- [Abetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia) — ORPHA:14 — 14 sintomas em comum
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- [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 10 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a dissomia uniparental materna do cromossomo 4?

Ela ocorre quando uma pessoa herda duas cópias do cromossomo 4 da mãe e nenhuma do pai. As alterações de saúde surgem quando essa herança deixa em homozigose uma mutação recessiva que apenas a mãe carregava.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96180)

### Quais são os principais sinais observados?

Podem surgir alterações como atraso no desenvolvimento da fala, deficiência intelectual, ataxia e marcha espástica. Também são relatados problemas visuais como atrofia óptica e manifestações metabólicas como má absorção de gordura.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido através de estudos genéticos laboratoriais. Existe 1 teste genético registrado no NCBI GTR e o SUS lista procedimentos como cariótipo e exoma completo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96180); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/521644/)

### Existe tratamento específico disponível no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O cuidado na rede pública é direcionado aos sintomas por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no exterior?

Não há medicamentos específicos aprovados pelo FDA ou pela EMA para esta síndrome. O acompanhamento clínico foca no suporte terapêutico individualizado das manifestações apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96180); [4] Maternal uniparental disomy of chromosome 4 and homozygous novel mutation in the WFS1 gene in a paediatric pat (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26169481/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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