# Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96180
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A dissomia uniparental materna do cromossomo 4 é uma dissomia uniparental de origem materna que provavelmente não tem qualquer expressão fenotípica, exceto em casos de homozigose para uma mutação de doença recessiva da qual apenas a mãe é portadora.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Raro (<5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo de Chaddock** — HPO: HP:0010875 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Raro (<5%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Raro (<5%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Abetalipoproteinemia** — HPO: HP:0008181 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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