# Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96182 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96182
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Silver-Russell, causada pela dissomia uniparental materna do cromossomo 7, é uma condição genética que causa baixa estatura. Ela é caracterizada por um crescimento muito lento antes e depois do nascimento, dificuldades para se alimentar, assimetria corporal e peculiaridades no rosto e na cabeça (como rosto com formato triangular, cabeça relativamente grande, testa proeminente, queixo pequeno e cantos da boca virados para baixo). Outras características podem incluir dedo mindinho curvado, manchas na pele cor de "café com leite", alterações nos órgãos genitais masculinos, atraso leve no desenvolvimento e/ou na fala, além de problemas de movimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Ocasional (29-5%))
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Raro (<5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-7._

## Genes associados (1)

- **GRB10** — Growth factor receptor-bound protein 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein which modulates coupling of a number of cell surface receptor kinases with specific signaling pathways. Binds to, and suppress signals from, activated receptors tyrosine kinases, inclu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 59 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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