# Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96334
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:608149 — https://omim.org/entry/608149

## Em linguagem simples

A **Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14** é uma condição genética rara em que a criança herda ambas as cópias do cromossomo 14 do pai. Geralmente, o quadro é notado já no pré-natal por excesso de líquido amniótico e, após o parto, por fraqueza muscular, formato torácico em sino e abdome proeminente. Não existem remédios específicos para curar a alteração, sendo o cuidado focado em fisioterapia, apoio respiratório e reabilitação. No SUS, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT), mas oferece exames como cariótipo e atendimento de reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

Síndrome de Kagami-Ogata, causada por dissomia uniparental paterna do cromossomo 14. Caracteriza-se por polegar aduzido, hipotonia axial, dedos longos e anomalias cardíacas como estenose pulmonar e persistência do canal arterial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37

## Sinais e sintomas (130 fenótipos HPO)

- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da junção costocondral** — HPO: HP:0000919 (Ocasional (29-5%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Frequente (79-30%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Ocasional (29-5%))
- **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 90 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14._

## Genes associados (3)

- **MEG3** [Role in the phenotype of]
- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 127 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 38 sintomas em comum
- [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a dissomia uniparental de origem paterna do cromossomo 14?

Ela ocorre quando uma pessoa recebe duas cópias da região do cromossomo 14 do pai, sem a contribuição materna correspondente. Isso altera o funcionamento de genes com imprinting genômico na região 14q32, como MEG3, DLK1 e RTL1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96334); [2] OMIM 608149 (https://www.omim.org/entry/608149); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kaga (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25689926/)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Entre os sinais mais evidentes estão o **tórax em sino**, a presença de **costelas finas** e a **hipotonia generalizada** (fraqueza muscular). A gestação costuma apresentar histórico de **polidrâmnio** (acúmulo excessivo de líquido amniótico).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Prenatal diagnosis of Kagami-Ogata syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33179779/); [11] [Kagami-Ogata Syndrome: An Anomaly of the Ribs as a Pathognomonic Feature for the Clinical Diagnosis of an (ep (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31853915/)

### A condição tem tratamento com medicamentos pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados especificamente para ela. O acompanhamento é feito com medidas de suporte, reabilitação física e exames diagnósticos disponíveis na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96334); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico depende de testes moleculares que avaliam a metilação do DNA e a origem dos cromossomos. O SUS possui em sua tabela procedimentos como o cariótipo, a pesquisa por FISH e o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96334); [9] Genome-wide multilocus imprinting disturbance analysis in Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27632690/); [10] Prenatal diagnosis of paternal uniparental disomy for chromosome 14 using a single-nucleotide-polymorphism-bas (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30616993/)

### Existem ensaios clínicos com medicamentos em andamento no Brasil?

Existe o estudo internacional IDMet (RaDiCo Cohort), registrado sob o código NCT05945576, atualmente em fase de recrutamento. Contudo, o estudo é observacional e não conta com nenhum centro de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05945576 (RECRUITING) — IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14. Disponível em: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14
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