# Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14 > Página oficial: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 96334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96334 - **CID-10**: Q99.8 - **OMIM**: OMIM:608149 — https://omim.org/entry/608149 ## Descrição clínica Síndrome de Kagami-Ogata, causada por dissomia uniparental paterna do cromossomo 14. Caracteriza-se por polegar aduzido, hipotonia axial, dedos longos e anomalias cardíacas como estenose pulmonar e persistência do canal arterial. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 37 ## Sinais e sintomas (130 fenótipos HPO) - **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Ocasional (29-5%)) - **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%)) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%)) - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%)) - **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%)) - **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade da junção costocondral** — HPO: HP:0000919 (Ocasional (29-5%)) - **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Ocasional (29-5%)) - **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%)) - **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (29-5%)) - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%)) - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%)) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%)) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%)) - **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Frequente (79-30%)) - **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%)) - **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Ocasional (29-5%)) - **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (29-5%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%)) - **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268 - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%)) - **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%)) - **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Ocasional (29-5%)) - **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428 (Ocasional (29-5%)) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%)) - **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 90 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14._ ## Genes associados (3) - **MEG3** [Role in the phenotype of] - **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Role in the phenotype of] - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation - **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Role in the phenotype of] - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 127 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 38 sintomas em comum - [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 36 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 36 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 36 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 35 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 35 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 35 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 35 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14. Disponível em: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=96334