# Dissomia uniparental materna do cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-materna-do-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261519 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261519
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Dissomia uniparental materna do cromossomo X é uma condição genética rara com manifestações identificadas desde o período neonatal. Ela pode acarretar atraso no desenvolvimento, convulsões, baixa estatura e contraturas articulares nas crianças. Não existem remédios específicos voltados para curar a causa genética da síndrome. O cuidado é focado no controle dos sintomas, e o SUS prevê em sua tabela procedimentos de reabilitação e exames citogenéticos.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por disomia uniparental materna do cromossomo X, apresentando contraturas em flexão, linfedema, atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual. Pode haver agenesia do corpo caloso e tecido gonadal inapropriado para o sexo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Tecido gonadal inapropriado para genitália externa ou sexo cromossômico** — HPO: HP:0003248 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax em escudo** — HPO: HP:0000914 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a dissomia uniparental materna do cromossomo X?

Ela é decorrente de uma anormalidade da segregação cromossômica em que as duas cópias do cromossomo X são de origem exclusivamente materna. Não há genes isolados específicos catalogados para a condição nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261519); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Monosomy X rescue explains discordant NIPT results and leads to uniparental isodisomy. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30156302/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros achados ocorrem no período neonatal e incluem rigidez ou contraturas articulares, inchaço em pernas e traços físicos característicos. Com o crescimento, podem surgir atraso global do desenvolvimento e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261519); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento com medicamentos específicos pelo SUS?

Não existem medicamentos específicos aprovados para esta condição nem PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261519); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico envolve exames genéticos e citogenômicos especializados, havendo 336 testes registrados no NCBI GTR. No SUS, procedimentos como o cariótipo e a pesquisa por FISH estão incluídos na tabela pública de exames.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem associações de pacientes registradas no Brasil?

Não constam associações de pacientes ou centros de referência específicos cadastrados nas bases de dados oficiais para esta síndrome. O acompanhamento deve ser articulado junto à rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261519); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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