# Dissomia uniparental materna do cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-materna-do-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 261519 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261519
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por disomia uniparental materna do cromossomo X, apresentando contraturas em flexão, linfedema, atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual. Pode haver agenesia do corpo caloso e tecido gonadal inapropriado para o sexo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Tecido gonadal inapropriado para genitália externa ou sexo cromossômico** — HPO: HP:0003248 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax em escudo** — HPO: HP:0000914 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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