# Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dissulfiduria-por-beta-mercaptolactato-cisteina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1035
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:249650 — https://omim.org/entry/249650

## Descrição clínica

Na enzimologia, uma 3-mercaptopiruvato sulfurtransferase é uma enzima que catalisa as reações químicas do 3-mercaptopiruvato. Esta enzima pertence à família das transferases, especificamente das sulfurtransferases. Esta enzima participa no metabolismo da cisteína. É codificada pelo gene MPST.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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