# Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distal-muscle-weakness-foot-deformity-elevated-sorbitol-level-hereditary-motor-neuropathy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700508
- **OMIM**: 618912 — https://omim.org/entry/618912

## Descrição clínica

Neuropatia motora hereditária com fraqueza muscular distal, deformidade nos pés e níveis elevados de sorbitol, associada a mutações no gene SORD.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração sérica de sorbitol** — HPO: HP:0033124
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650

## Genes associados (1)

- **SORD** — Sorbitol dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Polyol dehydrogenase that catalyzes the reversible NAD(+)-dependent oxidation of various sugar alcohols. Is mostly active with D-sorbitol (D-glucitol), L-threitol, xylitol and ribitol as substrates, l

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy. Disponível em: https://raras.org/doenca/distal-muscle-weakness-foot-deformity-elevated-sorbitol-level-hereditary-motor-neuropathy
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