# Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distal-muscle-weakness-foot-deformity-elevated-sorbitol-level-hereditary-motor-neuropathy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700508
- **OMIM**: 618912 — https://omim.org/entry/618912

## Em linguagem simples

Esta condição é uma neuropatia hereditária rara associada a alterações no gene **SORD**. Ela se manifesta tipicamente por fraqueza muscular nas pernas, pés e mãos, alterações no formato dos pés como pé cavo e níveis aumentados de sorbitol no sangue. A doença também pode prejudicar a marcha e alterar a sensibilidade à dor e a vibrações. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico fornecido no SUS.

## Descrição clínica

Neuropatia motora hereditária com fraqueza muscular distal, deformidade nos pés e níveis elevados de sorbitol, associada a mutações no gene SORD.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração sérica de sorbitol** — HPO: HP:0033124
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650

## Genes associados (1)

- **SORD** — Sorbitol dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Polyol dehydrogenase that catalyzes the reversible NAD(+)-dependent oxidation of various sugar alcohols. Is mostly active with D-sorbitol (D-glucitol), L-threitol, xylitol and ribitol as substrates, l

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07191912** [WITHDRAWN]: Confirmatory Study of Govorestat in CMT-SORD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07191912

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g) — ORPHA:99953 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 7 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

A doença está associada a mutações no gene **SORD**, que produz a enzima **sorbitol dehydrogenase**. A alteração enzimática causa o aumento da concentração sérica de sorbitol no organismo.
- Fontes: [2] OMIM 618912 (https://www.omim.org/entry/618912); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular nas pernas e braços, além de distúrbio da marcha. Também são observados pé cavo, escoliose e diminuição da sensibilidade à dor e à vibração.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta doença, sendo o acompanhamento voltado ao manejo clínico.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico considera exames neurofisiológicos que mostram redução da velocidade de condução motora e de amplitude sensorial. Pode ser constatada a elevação de sorbitol no sangue e a presença de variantes catalogadas no gene SORD.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] ClinVar — 33 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SORD[gene])

### Existem estudos clínicos em andamento?

Houve um estudo de Fase 3 com a substância Govorestat (NCT07191912) registrado em bases internacionais. Entretanto, esse ensaio clínico teve status alterado para retirado (WITHDRAWN) e não possui centros no Brasil.
- Fontes: [8] Ensaio clínico NCT07191912 (WITHDRAWN) — Confirmatory Study of Govorestat in CMT-SORD (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07191912)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy. Disponível em: https://raras.org/doenca/distal-muscle-weakness-foot-deformity-elevated-sorbitol-level-hereditary-motor-neuropathy
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