# Distonia 16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 210571 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210571
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:612067 — https://omim.org/entry/612067

## Em linguagem simples

A Distonia 16 (DYT16) é uma doença genética muito rara caracterizada por contrações musculares involuntárias e rigidez motora. Os sinais geralmente começam na infância com espasmos nos braços e pernas, além de lentidão nos movimentos e dificuldades para engolir e falar. Ela tem causa hereditária autossômica recessiva associada a alterações no gene PRKRA. Ainda não existem remédios específicos dispensados pela farmácia do SUS para a condição, mas o sistema público oferece atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Distonia 16 (DYT16) é um transtorno de movimento muito raro e recém-descoberto, que se caracteriza por distonia progressiva dos membros (braços e pernas) com início precoce, distonia da laringe e da boca/mandíbula, e parkinsonismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequência: 7/7)
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Retrocolis** — HPO: HP:0002544
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/7)
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/7)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **PRKRA** — Interferon-inducible double-stranded RNA-dependent protein kinase activator A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates EIF2AK2/PKR in the absence of double-stranded RNA (dsRNA), leading to phosphorylation of EIF2S1/EFI2-alpha and inhibition of translation and induction of apoptosis. Required for siRNA produc

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 25 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 18 sintomas em comum
- [Distonia 28](https://raras.org/doenca/distonia-28) — ORPHA:589618 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 16 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 16 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 15 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Distonia 16?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene PRKRA. Para desenvolver a doença, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210571); [2] OMIM 612067 (https://www.omim.org/entry/612067); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Distonia 16?

As primeiras manifestações costumam surgir na infância ou na fase juvenil com contrações nos membros e marcha instável. Também podem se manifestar alterações orofaciais, provocando dificuldades na fala (disartria) e na voz (disfonia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210571); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Distonia 16?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica e deve ser confirmado por meio de testes genéticos que analisam o gene PRKRA. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma está catalogado para auxiliar no diagnóstico de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210571); [20] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [23] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dystonia%2016)

### Existe medicamento para Distonia 16 dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos para a Distonia 16 na lista de itens dispensados pelo SUS. O Ministério da Saúde possui um PCDT de Distonias e Espasmo Hemifacial, mas trata-se de um protocolo geral que não cobre esta forma genética específica. O suporte do SUS para esses pacientes é viabilizado por meio de procedimentos de reabilitação física e funcional.
- Fontes: [20] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### A Distonia 16 tem cura?

Atualmente, a Distonia 16 não possui cura definitiva nem ensaios clínicos intervencionais ativos em andamento. A abordagem terapêutica visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida por meio de reabilitação e terapias multidisciplinares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210571); [20] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia 16. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-16
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distonia-16
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=210571