# Distonia 28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589618
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: OMIM:617284 — https://omim.org/entry/617284

## Em linguagem simples

A Distonia 28 é uma doença genética rara causada por alterações no gene KMT2B, cujos sintomas costumam começar na infância. A família geralmente nota contrações musculares involuntárias no corpo, pernas e braços, além de dificuldades no desenvolvimento, na fala e no caminhar. Para o alívio das contrações, o SUS dispensa a Toxina Botulínica A dentro das diretrizes do protocolo público para distonias. O acompanhamento envolve reabilitação motora e avaliação especializada para garantir a melhor qualidade de vida possível.

## Descrição clínica

Qualquer tipo de distonia que tenha como causa uma alteração no gene KMT2B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 160
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Ocasional (29-5%))
- **Hipointensidade do globo pálido em imagens ponderadas por suscetibilidade** — HPO: HP:0033049 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 2/6)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Retrocolis** — HPO: HP:0002544
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 3/6)
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/6)
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 4/6)
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distonia-28._

## Genes associados (1)

- **KMT2B** — Histone-lysine N-methyltransferase 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone methyltransferase that catalyzes methyl group transfer from S-adenosyl-L-methionine to the epsilon-amino group of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4) via a non-processive mechanism. Part of chromatin

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 24 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 20 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Distonia 28?

A condição é causada por mutações genéticas no gene KMT2B, responsável pela enzima histone-lisina N-metiltransferase 2B. Ela apresenta um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589618); [2] OMIM 617284 (https://www.omim.org/entry/617284); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na infância com distonia generalizada, torcicolo e contrações involuntárias nos membros. Também podem surgir atraso no desenvolvimento motor, dificuldades na marcha e alterações na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589618); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Distonia 28 tem cura?

Até o momento, não existe cura descrita para a alteração genética subjacente nos registros catalogados. O manejo concentra-se no controle dos sintomas motores e no atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589618); [10] PCDT vigente "Distonias e Espasmo Hemifacial" — o SUS dispensa Toxina Botulínica A pó para solução injetável 500 UI (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 1) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view)

### O SUS oferece tratamento para a Distonia 28?

O SUS dispensa a Toxina Botulínica A (apresentações de 100 UI e 500 UI) por meio do PCDT de Distonias e Espasmo Hemifacial. Esse protocolo oficial é um documento correlato e pode não cobrir especificamente todas as particularidades desta forma genética. A rede pública também disponibiliza procedimentos de reabilitação e o sequenciamento completo do exoma na linha de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589618); [10] PCDT vigente "Distonias e Espasmo Hemifacial" — o SUS dispensa Toxina Botulínica A pó para solução injetável 500 UI (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 1) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [11] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico depende da identificação clínica das manifestações distônicas e de exames genéticos moleculares. O sequenciamento genético permite identificar variantes patogênicas no gene KMT2B, existindo 221 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589618); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 221 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/528522/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia 28. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-28
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