# Distonia 28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589618
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: OMIM:617284 — https://omim.org/entry/617284

## Descrição clínica

Distonia combinada persistente rara caracterizada por distonia progressiva de início na infância, geralmente começando nos membros inferiores e eventualmente progredindo para distonia generalizada com envolvimento dos membros superiores, tronco, face e pescoço. Atraso variável do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual, bem como microcefalia leve, baixa estatura, alteração dos movimentos oculares e características faciais levemente dismórficas têm sido reportados em associação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 160
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Ocasional (29-5%))
- **Hipointensidade do globo pálido em imagens ponderadas por suscetibilidade** — HPO: HP:0033049 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 2/6)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Retrocolis** — HPO: HP:0002544
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 3/6)
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/6)
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 4/6)
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distonia-28._

## Genes associados (1)

- **KMT2B** — Histone-lysine N-methyltransferase 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone methyltransferase that catalyzes methyl group transfer from S-adenosyl-L-methionine to the epsilon-amino group of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4) via a non-processive mechanism. Part of chromatin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia 28. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-28
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