# Distonia cervical sensível à dopamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-cervical-sensivel-a-dopamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370114
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **distonia cervical sensível à dopamina** é uma forma rara de distonia catalogada no Orphanet pelo código Orpha 370114. Atualmente, as informações sobre suas causas genéticas específicas e a lista de sintomas típicos ainda não foram catalogadas em detalhes. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo clínico para Distonias e Espasmo Hemifacial, que pode orientar o cuidado embora não cubra expressamente este subtipo. Ainda não existem medicamentos com dispensação assegurada no SUS catalogados diretamente para esta condição específica.

## Descrição clínica

Distonia cervical sensível à dopamina é uma forma de distonia cervical que responde bem à levodopa. Caracteriza-se por contrações musculares involuntárias no pescoço, levando a posturas anormais da cabeça, com melhora significativa após a administração de dopamina.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Perguntas frequentes

### O que é distonia cervical sensível à dopamina?

É uma doença rara identificada formalmente no catálogo Orphanet sob o código Orpha 370114. Ela também é descrita nos bancos de dados médicos pelo termo combined cervical dystonia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370114)

### A condição é hereditária ou tem causa genética conhecida?

Os genes causadores e o padrão exato de herança genética ainda não estão catalogados nas bases de dados oficiais. Não há variantes genéticas descritas para esta entidade no repositório ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370114)

### Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

A lista de fenótipos clínicos específicos ainda não se encontra detalhada no catálogo oficial da doença. A literatura científica analisa aspectos de postura cervical, tremores e repercussões no bem-estar emocional em distonias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370114); [9] Diagnostic accuracy of screening tools for depression and anxiety in cervical dystonia. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40446700/); [13] The value of a head turn in neurolocalization. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38158778/); [14] Network-level connectivity is a critical feature distinguishing dystonic tremor and essential tremor. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30957839/)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

Não existem testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry específicos para essa afecção. O processo de diagnóstico apoia-se fundamentalmente na avaliação médica das manifestações neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370114); [13] The value of a head turn in neurolocalization. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38158778/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

O Ministério da Saúde publica o PCDT de Distonias e Espasmo Hemifacial como documento relacionado, mas ele pode não cobrir especificamente esta forma. Não constam medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta condição específica nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370114); [17] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos com sítios no Brasil cadastrados para essa classificação. Também não há estudos com recrutamento ativo reportados nos dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370114)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia cervical sensível à dopamina. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-cervical-sensivel-a-dopamina
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