# Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-de-torcao-primaria-segmentar-craniocervical-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98807
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:607671 — https://omim.org/entry/607671

## Descrição clínica

A distonia primária tipo DYT13 é caracterizada por distonia focal ou segmentar, com envolvimento craniano, cervical ou dos membros superiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Raro (<5%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Muito frequente (99-80%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Raro (<5%))
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **DYT13** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-de-torcao-primaria-segmentar-craniocervical-de-inicio-precoce
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