# Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-de-torcao-primaria-segmentar-craniocervical-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98807
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:607671 — https://omim.org/entry/607671

## Em linguagem simples

A **distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce** (DYT13) é uma condição neurológica genética rara que costuma começar na infância ou adolescência. Ela provoca contrações musculares involuntárias no pescoço (torcicolo), na face e nos braços, além de tremores e dificuldade na escrita. O Ministério da Saúde possui um Protocolo Clínico para Distonias, embora não haja medicamentos específicos listados como dispensados pelo SUS para esta forma DYT13.

## Descrição clínica

A distonia primária do tipo DYT13 é caracterizada por distonia focal ou segmentar com envolvimento craniano, cervical ou dos membros superiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Raro (<5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Raro (<5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DYT13** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 18 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 15 sintomas em comum
- [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 11 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:98806 — 10 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 9 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 9 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distonia tipo DYT13?

A doença tem origem genética e está vinculada ao loco DYT13. Sua transmissão segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98807); [2] OMIM 607671 (https://www.omim.org/entry/607671); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na infância ou adolescência com torcicolo e movimentos bruscos da cabeça. Também podem surgir espasmos faciais, tremores e cãibra ao tentar escrever.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98807); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico neurológico e pode ser auxiliado por testes genéticos especializados. Existem 16 testes registrados no NCBI GTR e o SUS prevê sequenciamento do exoma para casos raros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98807); [10] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20dystonia%2C%20DYT13%20type)

### A distonia DYT13 tem tratamento pelo SUS?

O Ministério da Saúde possui o PCDT de Distonias e Espasmo Hemifacial, que é um protocolo geral correlacionado. Não há medicamentos catalogados como dispensados na farmácia do SUS especificamente para o tipo DYT13, mas o sistema oferece procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98807); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode passar para os filhos?

Sim, a afecção possui padrão de herança autossômica dominante. Recomenda-se o aconselhamento genético para as famílias acometidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98807); [2] OMIM 607671 (https://www.omim.org/entry/607671)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-de-torcao-primaria-segmentar-craniocervical-de-inicio-precoce
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