# Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-focal-autossomica-dominante-tipo-dyt25
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329466
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:615073 — https://omim.org/entry/615073

## Em linguagem simples

A distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25, é uma condição genética rara que causa espasmos e contrações involuntárias nos músculos. Ela se manifesta tipicamente no pescoço causando torcicolo, nas cordas vocais alterando a voz e nos braços ou mãos. Os sintomas costumam ter início na idade adulta e são transmitidos de forma autossômica dominante. No SUS, existe o protocolo geral para distonias e acesso a procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A distonia focal autossômica dominante, DTY25, é uma forma de distonia focal, caracterizada por distonia cervical, laríngea e mão-antebraço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Frequente (79-30%))
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 (Frequente (79-30%))
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **GNAL** — Guanine nucleotide-binding protein G(olf) subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding protein (G protein) involved as transducer in olfactory signal transduction controlled by G protein-coupled receptors (GPCRs) (By similarity). Contains the guanine nucleotid

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 8 sintomas em comum
- [Distonia cervical com início no adulto, tipo DYT23](https://raras.org/doenca/420492) — ORPHA:420492 — 8 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:98806 — 8 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 8 sintomas em comum
- [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 7 sintomas em comum
- [Distonia primária, tipo DYT27](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt27) — ORPHA:464440 — 6 sintomas em comum
- [Distonia 28](https://raras.org/doenca/distonia-28) — ORPHA:589618 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 6 sintomas em comum
- [Distonia primária, tipo DYT21](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt21) — ORPHA:306734 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distonia DYT25?

A doença é causada por alterações genéticas no gene GNAL, com herança autossômica dominante. Esse gene é responsável por produzir a proteína Guanine nucleotide-binding protein G(olf) subunit alpha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329466); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da distonia tipo DYT25?

Geralmente os primeiros sinais começam na vida adulta, embora possam ocorrer na juventude. Manifestam-se por meio de torcicolo, espasmos nos braços ou mãos e disfonia decorrente de distonia laríngea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329466); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A distonia DYT25 tem tratamento fornecido pelo SUS?

O Ministério da Saúde possui o PCDT de 'Distonias e Espasmo Hemifacial', que é um documento relacionado, mas não cita cobertura direta específica para a DYT25. Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta forma nos registros oficiais da condição, embora haja procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [7] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### Como é feito o diagnóstico da distonia DYT25?

O diagnóstico combina a avaliação clínica das contrações focais e o histórico familiar com testes genéticos. Na tabela do SUS para investigação, consta o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329466); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O remédio tolvaptano (Jynarque) pode ser retirado no SUS?

Não, o medicamento Jynarque (tolvaptano) possui apenas registro de aprovação pelo FDA nos Estados Unidos. Ele não está incorporado nem é dispensado pelo SUS para distonia focal tipo DYT25.
- Fontes: [7] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [10] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20focal%20dystonia%2C%20DYT25%20type"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-focal-autossomica-dominante-tipo-dyt25
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