# Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-focal-autossomica-dominante-tipo-dyt25
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329466
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:615073 — https://omim.org/entry/615073

## Descrição clínica

A distonia focal autossômica dominante, DTY25, é uma forma de distonia focal, caracterizada por distonia cervical, laríngea e mão-antebraço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Frequente (79-30%))
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 (Frequente (79-30%))
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **GNAL** — Guanine nucleotide-binding protein G(olf) subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding protein (G protein) involved as transducer in olfactory signal transduction controlled by G protein-coupled receptors (GPCRs) (By similarity). Contains the guanine nucleotid

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-focal-autossomica-dominante-tipo-dyt25
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