# Distonia generalizada dos membros de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-generalizada-dos-membros-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/256
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:128100 — https://omim.org/entry/128100

## Em linguagem simples

A **distonia generalizada dos membros de início precoce** é uma doença rara que causa contrações musculares involuntárias e posturas repetitivas nos braços, pernas e outras partes do corpo. Ela costuma começar na infância ou adolescência e tem origem genética, ligada a alterações em genes como o TOR1A. Com o tempo, os familiares podem notar rigidez nos músculos, dificuldade para andar, tremores e problemas na fala ou na deglutição.

## Descrição clínica

Distúrbio de movimento raro caracterizado por contrações musculares involuntárias, repetitivas e sustentadas ou posturas envolvendo uma ou mais partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Obrigatório (100%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Obrigatório (100%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Obrigatório (100%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Obrigatório (100%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Obrigatório (100%))
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **SHQ1** — Protein SHQ1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the quantitative accumulation of H/ACA ribonucleoproteins (RNPs), including telomerase, probably through the stabilization of DKC1, from the time of its synthesis until its association wi
- **TOR1A** — Torsin-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein with chaperone functions important for the control of protein folding, processing, stability and localization as well as for the reduction of misfolded protein aggregates. Involved in the regu
- **EIF2AK2** — Interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: IFN-induced dsRNA-dependent serine/threonine-protein kinase that phosphorylates the alpha subunit of eukaryotic translation initiation factor 2 (EIF2S1/eIF-2-alpha) and plays a key role in the innate

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02468843** [COMPLETED]: Novel Stimulation Patterns for the Treatment of Dystonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02468843
- **NCT02046447** [COMPLETED]: Neuroimaging of Dystonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02046447
- **NCT01435681** [COMPLETED]: Can Short Latency Afferent Inhibition Give us Clues to Better DYT 1 Dystonia Treatments? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01435681

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 29 sintomas em comum
- [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 14 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 14 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 14 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distonia generalizada dos membros de início precoce?

A condição é de causa genética com padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações nos genes TOR1A, SHQ1 e EIF2AK2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/256); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam envolver contrações musculares involuntárias nos membros, rigidez (hipertonia) e distúrbios da marcha na infância ou adolescência. Também podem surgir tremores, cãibra do escrivão e alterações posturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/256); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta distonia no SUS?

A CONITEC ampliou o uso da Estimulação Cerebral Profunda no SUS para distonia primária generalizada através da Portaria SCTIE/MS nº 108/2022. Além disso, a rede pública prevê atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras. No entanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição nesta base de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/256); [8] CONITEC — Estimulação cerebral profunda: uso AMPLIADO no SUS (SCTIE/MS nº 108/2022 - Publicada em 07/10/2022) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes moleculares, existindo 32 testes genéticos registrados no GTR. Na tabela de procedimentos do SUS para investigação, consta o Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/256); [12] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592456/)

### A doença pode afetar a fala e a deglutição?

Sim, entre as manifestações clínicas catalogadas estão a disfagia (dificuldade de engolir) e a disartria (dificuldade na articulação da fala). Também podem ocorrer alterações vocais e distonia oromandibular na região da face e boca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/256); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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