# Distonia generalizada dos membros de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-generalizada-dos-membros-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/256
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:128100 — https://omim.org/entry/128100

## Descrição clínica

Distúrbio de movimento raro caracterizado por contrações musculares involuntárias, repetitivas e sustentadas ou posturas envolvendo uma ou mais partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Obrigatório (100%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Obrigatório (100%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Obrigatório (100%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Obrigatório (100%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Obrigatório (100%))
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **SHQ1** — Protein SHQ1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the quantitative accumulation of H/ACA ribonucleoproteins (RNPs), including telomerase, probably through the stabilization of DKC1, from the time of its synthesis until its association wi
- **TOR1A** — Torsin-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein with chaperone functions important for the control of protein folding, processing, stability and localization as well as for the reduction of misfolded protein aggregates. Involved in the regu
- **EIF2AK2** — Interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: IFN-induced dsRNA-dependent serine/threonine-protein kinase that phosphorylates the alpha subunit of eukaryotic translation initiation factor 2 (EIF2S1/eIF-2-alpha) and plays a key role in the innate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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