# Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98806 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98806
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:602629 — https://omim.org/entry/602629

## Descrição clínica

A distonia primária do tipo DYT6 é caracterizada por distonia focal, predominantemente crânio-cervical, com disartria e disfagia, ou distonia de membros em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 16/28)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 12/28)
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Frequência: 14/29)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Raro (<5%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **THAP1** — THAP domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcription regulator that regulates endothelial cell proliferation and G1/S cell-cycle progression. Specifically binds the 5'-[AT]NTNN[GT]GGCA[AGT]-3' core DNA sequence and acts by modu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03428009** [RECRUITING]: Dystonia Genotype-Phenotype Correlation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03428009

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto
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