# Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98806 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98806
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:602629 — https://omim.org/entry/602629

## Em linguagem simples

A distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto, conhecida como DYT6, é uma condição genética rara que afeta o controle dos movimentos musculares. Ela costuma causar contrações involuntárias no pescoço, face, membros, além de provocar dificuldades para falar e engolir. A doença é associada a alterações hereditárias no gene THAP1 e pode se manifestar em crianças, jovens ou adultos.

## Descrição clínica

A distonia primária do tipo DYT6 é caracterizada por distonia focal, predominantemente crânio-cervical, com disartria e disfagia, ou distonia de membros em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Raro (<5%))
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 (Ocasional (29-5%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Frequência: 14/29)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 12/28)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 16/28)

## Genes associados (1)

- **THAP1** — THAP domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcription regulator that regulates endothelial cell proliferation and G1/S cell-cycle progression. Specifically binds the 5'-[AT]NTNN[GT]GGCA[AGT]-3' core DNA sequence and acts by modu

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 14 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 14 sintomas em comum
- [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 13 sintomas em comum
- [Distonia 28](https://raras.org/doenca/distonia-28) — ORPHA:589618 — 12 sintomas em comum
- [Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce](https://raras.org/doenca/distonia-de-torcao-primaria-segmentar-craniocervical-de-inicio-precoce) — ORPHA:98807 — 10 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção não-DYT1](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1) — ORPHA:98805 — 10 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 10 sintomas em comum
- [Distonia-parkinsonismo de início agudo](https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-agudo) — ORPHA:71517 — 9 sintomas em comum
- [Distonia generalizada dos membros de início precoce](https://raras.org/doenca/distonia-generalizada-dos-membros-de-inicio-precoce) — ORPHA:256 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distonia DYT6?

Ela é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante no gene THAP1. Essas mutações geram alterações celulares na regulação da transcrição no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98806); [2] OMIM 602629 (https://www.omim.org/entry/602629); [6] Loss of the dystonia gene Thap1 leads to transcriptional deficits that converge on common pathogenic pathways  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30590536/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas incluem distonia de membros, torcicolo e distonia oromandibular. Também são frequentes a disartria (dificuldade de fala) e a disfagia (dificuldade de engolir).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98806); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A distonia DYT6 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que uma pessoa com a mutação genética pode transmiti-la aos seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98806); [2] OMIM 602629 (https://www.omim.org/entry/602629)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico combina a identificação dos sinais clínicos com testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos específicos e variantes descritas no gene THAP1 em catálogos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98806); [12] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20dystonia%2C%20DYT6%20type); [13] ClinVar — 121 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=THAP1[gene])

### O SUS oferece tratamento para a distonia DYT6?

O Ministério da Saúde possui o PCDT de Distonias e Espasmo Hemifacial, embora o documento seja relacionado e não garanta cobrir especificamente esta forma. Não há medicamentos específicos catalogados nesta lista dispensados pelo SUS para esta doença. O SUS contempla o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98806); [9] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [10] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto
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