# Distonia idiopática de torção não-DYT1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98805
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:128101 — https://omim.org/entry/128101

## Descrição clínica

A distonia primária do tipo DYT4 é caracterizada predominantemente por distonia da laringe, (manifestando-se como disfonia sussurrante) e distonia cervical (manifestando-se como torcicolo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/8)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 5/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304
- **Hemidistonia** — HPO: HP:0032005 (Frequência: 1/8)
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequência: 2/8)
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas encovadas** — HPO: HP:0009938 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351 (Ocasional (29-5%))
- **Hábito eunucóide** — HPO: HP:0003782 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **TUBB4A** — Tubulin beta-4A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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