# Distonia idiopática de torção não-DYT1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98805
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:128101 — https://omim.org/entry/128101

## Em linguagem simples

A distonia idiopática de torção não-DYT1, também denominada distonia DYT4, é uma doença rara que causa contrações musculares involuntárias no corpo. Ela costuma provocar disfonia (alteração na voz com sussurro) e torcicolo (desvio involuntário do pescoço), além de dificuldades motoras e para engolir. Sua causa é uma alteração genética no gene TUBB4A, transmitida com padrão de herança autossômica dominante. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este quadro, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma.

## Descrição clínica

A distonia primária do tipo DYT4 é caracterizada por distonia predominantemente laríngea (manifestando-se como disfonia sussurrante) e distonia cervical (manifestando-se como torcicolo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Hábito eunucóide** — HPO: HP:0003782 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351 (Ocasional (29-5%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas encovadas** — HPO: HP:0009938 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequência: 2/8)
- **Hemidistonia** — HPO: HP:0032005 (Frequência: 1/8)
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 5/8)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/8)

## Genes associados (1)

- **TUBB4A** — Tubulin beta-4A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 23 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 12 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:98806 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 10 sintomas em comum
- [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 9 sintomas em comum
- [Distonia 16](https://raras.org/doenca/distonia-16) — ORPHA:210571 — 9 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção, autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao-autossomica-recessiva) — ORPHA:99657 — 9 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distonia DYT4?

A distonia DYT4 é uma condição neurológica genética rara que afeta a regulação dos movimentos musculares. Suas principais características são o torcicolo e a disfonia sussurrante, com início habitual na adolescência ou na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98805); [2] OMIM 128101 (https://www.omim.org/entry/128101)

### A distonia tipo DYT4 é hereditária?

Sim, a patologia possui herança autossômica dominante. Ela está diretamente ligada a mutações genéticas no gene TUBB4A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98805); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] DYT-TUBB4A (DYT4 Dystonia): New Clinical and Genetic Observations. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32943487/)

### Quais são os primeiros sinais da distonia DYT4?

Os sintomas mais expressivos incluem alterações na voz decorrentes de distonia laríngea e contrações no pescoço provocando torcicolo. Dificuldades de deglutição e alterações na movimentação dos membros também podem surgir com a evolução do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98805); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] DYT-TUBB4A (DYT4 Dystonia): New Clinical and Genetic Observations. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32943487/)

### Como é feito o diagnóstico dessa distonia?

O diagnóstico apoia-se no exame neurológico e na identificação de variantes no gene TUBB4A por meio de testes genéticos. O SUS contempla na sua relação de procedimentos o sequenciamento completo do exoma para investigação em doenças raras.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20dystonia%2C%20DYT4%20type)

### Existe remédio dispensado pelo SUS para a distonia DYT4?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS voltados diretamente para a DYT4.
- Fontes: [7] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia idiopática de torção não-DYT1. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1
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