# Distonia isolada generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 376724 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/376724
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distonia isolada generalizada é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares involuntárias e sustentadas, afetando múltiplos grupos musculares. Pode apresentar-se com hipotonia, distúrbios da marcha, disartria e outras manifestações neurológicas, associada a mutações em genes como TOR1A e THAP1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290

## Genes associados (4)

- **TOR1A** — Torsin-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein with chaperone functions important for the control of protein folding, processing, stability and localization as well as for the reduction of misfolded protein aggregates. Involved in the regu
- **SHQ1** — Protein SHQ1 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the quantitative accumulation of H/ACA ribonucleoproteins (RNPs), including telomerase, probably through the stabilization of DKC1, from the time of its synthesis until its association wi
- **THAP1** — THAP domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcription regulator that regulates endothelial cell proliferation and G1/S cell-cycle progression. Specifically binds the 5'-[AT]NTNN[GT]GGCA[AGT]-3' core DNA sequence and acts by modu
- **EIF2AK2** — Interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase [Candidate gene tested in]
  - Função: IFN-induced dsRNA-dependent serine/threonine-protein kinase that phosphorylates the alpha subunit of eukaryotic translation initiation factor 2 (EIF2S1/eIF-2-alpha) and plays a key role in the innate

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07304089** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of VIM0423 in Individuals With Isolated Dystonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07304089
- **NCT04650958** [UNKNOWN]: SUNDYS: A Multicenter, Randomized, Double-blind, Sham-controlled, Parallel-group Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04650958

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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