# Distonia mioclônica 15 > Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-mioclonica-15 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 210566 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210566 - **OMIM**: OMIM:607488 — https://omim.org/entry/607488 ## Em linguagem simples A distonia mioclônica 15 é uma doença genética rara ligada à região cromossômica 18p11 que afeta o controle dos movimentos do corpo. A pessoa pode apresentar contrações musculares involuntárias, abalos rápidos (mioclonias) e dificuldade para escrever por espasmos na mão (cãibra do escrivão). A condição é transmitida de forma autossômica dominante, podendo ocorrer em mais de uma geração da família. Não existem remédios específicos fornecidos pelo SUS para esta forma rara, mas o sistema público possui diretrizes gerais para distonias. ## Descrição clínica Distonia mioclônica caracterizada por herança autossômica dominante que tem base material na variação na região cromossômica 18p11. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Distonia** — HPO: HP:0001332 - **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 - **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:98806 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devido a mutação pontual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada-devido-a-mutacao-pontual) — ORPHA:438216 — 3 sintomas em comum - [Distonia cervical com início no adulto, tipo DYT23](https://raras.org/doenca/420492) — ORPHA:420492 — 3 sintomas em comum - [Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce](https://raras.org/doenca/distonia-de-torcao-primaria-segmentar-craniocervical-de-inicio-precoce) — ORPHA:98807 — 3 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2) — ORPHA:98756 — 3 sintomas em comum - [Distonia 28](https://raras.org/doenca/distonia-28) — ORPHA:589618 — 3 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 3 sintomas em comum - [Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana](https://raras.org/doenca/atrofia-dentato-rubro-palido-luisiana) — ORPHA:101 — 3 sintomas em comum - [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:488613 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A distonia mioclônica 15 tem cura? Não há cura descrita nos registros médicos atuais para a distonia mioclônica 15. As condutas têm como foco a melhora funcional e o alívio dos espasmos involuntários. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210566); [2] OMIM 607488 (https://www.omim.org/entry/607488); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view) ### A distonia mioclônica 15 é hereditária? Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica dominante. Sua base biológica está ligada a alterações na região cromossômica 18p11. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210566); [2] OMIM 607488 (https://www.omim.org/entry/607488); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sintomas da DYT15? Os sintomas catalogados incluem distonia (posturas anormais), mioclonias (sobressaltos musculares) e cãibra do escrivão (dificuldade e espasmo para escrever). Outros acometimentos de órgãos não constam na descrição fenotípica básica da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210566); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico para a DYT15 pelo SUS? Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a distonia mioclônica 15. O Ministério da Saúde conta com um PCDT geral para Distonias e Espasmo Hemifacial, classificado como documento relacionado que pode não cobrir especificamente esta forma rara. - Fontes: [14] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [15] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial) ### Como é feito o diagnóstico da distonia mioclônica 15? O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica neurológica dos movimentos involuntários e no padrão hereditário familiar. Não há painéis genéticos registrados no GTR ou variantes cadastradas no ClinVar para confirmação direta específica desta entidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210566); [2] OMIM 607488 (https://www.omim.org/entry/607488); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distonia mioclônica 15. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-mioclonica-15 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distonia-mioclonica-15 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=210566