# Distonia oromandibular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-oromandibular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93958 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93958
- **CID-10**: G24.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distonia oromandibular é uma condição neurológica que gera contrações musculares involuntárias na mandíbula, na língua e no rosto. Esses movimentos repetidos ou sustentados costumam atrapalhar atividades como falar, mastigar e engolir os alimentos, além de poder provocar dores na face. No Brasil, o SUS disponibiliza tratamento com toxina botulínica injetável por meio do protocolo clínico para distonias. O acompanhamento em reabilitação também faz parte dos cuidados previstos na rede pública para auxiliar na qualidade de vida.

## Descrição clínica

A distonia oromandibular (OMD) é uma forma de distonia focal, afetando a parte inferior da face e dos maxilares. É caracterizada por movimentos involuntários sustentados ou repetitivos da mandíbula e da língua e caretas faciais causadas por espasmos involuntários dos músculos mastigatórios, faciais, faríngeos, linguais e labiais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Raro (<5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Raro (<5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do lábio** — HPO: HP:0000159 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Frequente (79-30%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Raro (<5%))
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0000277 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03042962** [RECRUITING]: Brain Networks in Dystonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03042962
- **NCT07792798** [COMPLETED]: Botulinum Toxin A for Jaw Dystonia . — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07792798
- **NCT02199509** [COMPLETED]: Efficacy of Levetiracetam in Oromandibular and Cranial Dystonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02199509
- **NCT04618887** [UNKNOWN]: A Comparative Study of GPI's DBS and Pallidotomy in the Treatment of Meige Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04618887

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 21 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 12 sintomas em comum
- [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 10 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 10 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 9 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção não-DYT1](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1) — ORPHA:98805 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 8 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:98806 — 8 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é distonia oromandibular?

É uma forma de distonia focal que acomete a face inferior e os maxilares. Ela se manifesta por espasmos e movimentos involuntários da mandíbula, da língua e dos lábios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93958)

### Quais são os principais sinais dessa distonia?

Os sintomas mais comuns incluem mastigação prejudicada, distonia lingual, bruxismo e caretas faciais. Também podem ocorrer disfagia (dificuldade de engolir), alterações da fala e dor na mandíbula.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A distonia oromandibular tem tratamento dispensado pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa a Toxina Botulínica A (em apresentações de 100 UI e 500 UI) pelo PCDT de Distonias e Espasmo Hemifacial. Além disso, a rede pública prevê procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93958); [18] PCDT vigente "Distonias e Espasmo Hemifacial" — o SUS dispensa Toxina Botulínica A pó para solução injetável 100 UI (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 1) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view)

### A condição é genética ou hereditária?

Até o momento, não há genes causais específicos nem padrão de herança catalogados nas bases oficiais da doença. Existem testes genéticos catalogados no exterior para investigação complementar de casos selecionados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93958); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566032/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem ensaios clínicos sobre a condição em nível internacional, como o estudo NCT03042962 sobre redes cerebrais. Contudo, nenhum dos estudos clínicos catalogados possui sítio de recrutamento aberto no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT03042962 (RECRUITING) — Brain Networks in Dystonia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03042962)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia oromandibular. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-oromandibular
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