# Distonia-parkinsonismo de início agudo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-agudo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71517 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71517
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:128235 — https://omim.org/entry/128235

## Em linguagem simples

Rapid-onset dystonia parkinsonism (às vezes referido como RDP) é um distúrbio de movimento raro. “Rapid-onset” refere‑se ao aparecimento abrupto de sinais e sintomas ao longo de horas a dias. Distrofia é uma condição caracterizada por contrações musculares involuntárias e sustentadas. O parkinsonismo pode incluir tremores, movimento anormalmente lento (bradicinesia), rigidez, incapacidade de manter o corpo ereto e equilibrado (instabilidade postural) e marcha arrastada que pode causar quedas.  Rapid-onset dystonia parkinsonism causa anomalias de movimento que podem dificultar caminhar, falar e realizar outras atividades da vida diária. Em pessoas com a condição, a distonia afeta os braços e as pernas, provocando cãibras e espasmos musculares. Os músculos faciais são frequentemente afetados, resultando em problemas de fala e deglutição. Pessoas com rapid-onset dystonia e parkinsonismo também podem apresentar dores de cabeça; convulsões; visão distorcida da realidade (psicose); ou dificuldade para processar, aprender e lembrar informações (comprometimento cognitivo).  As anomalias de movimento associadas ao rapid-onset dystonia parkinsonism tendem a começar na parte superior do corpo e a se deslocar para baixo. Elas afetam primeiro os músculos faciais, depois os braços e, por fim, as pernas.  Os sinais e sintomas do rapid-onset dystonia parkinsonism aparecem com mais frequência na adolescência ou no início da idade adulta. Em alguns indivíduos afetados, os sinais e sintomas podem ser desencadeados por uma infecção, estresse físico (como exercício prolongado), estresse emocional ou consumo de álcool. Os sinais e sintomas tendem a se estabilizar em cerca de um mês, mas tipicamente não melhoram muito após esse período. Em algumas pessoas com a condição, as anomalias de movimento pioram abruptamente durante um segundo episódio vários anos depois.  Algumas pessoas com rapid-onset dystonia parkinsonism foram diagnosticadas com ansiedade, fobias sociais, depressão e convulsões. Não está claro se esses distúrbios estão relacionados às alterações genéticas que causam o rapid-onset dystonia parkinsonism.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/rapid-onset-dystonia-parkinsonism

## Descrição clínica

Distonia-parkinsonismo de início rápido (RDP) é um distúrbio de movimento muito raro, caracterizado pelo início súbito de parkinsonismo e distonia, muitas vezes desencadeado por estresse físico ou psicológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 5/11)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Frequência: 8/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/11)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 13/18)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/18)

## Genes associados (1)

- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06967727** [RECRUITING]: Registry and Natural History of Epilepsy-Dyskinesia Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06967727
- **NCT06585605** [RECRUITING]: A Retrospective Survey-based Multicenter Study to Delineate the Molecular and Phenotypic Spectrum of Epilepsy-dyskinesia Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06585605
- **NCT00682513** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Studies of the Variable Phenotypic Presentations of Rapid-Onset Dystonia Parkinsonism and Other Movement Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00682513
- **NCT03857607** [UNKNOWN]: Natural History Study of ATP1A3-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03857607

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 24 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 18 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 17 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 17 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 16 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 15 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distonia-parkinsonismo de início agudo?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene ATP1A3, que codifica uma enzima reguladora de íons de sódio e potássio nas células nervosas. O quadro possui padrão de herança autossômica dominante e os sintomas motores podem ser desencadeados por estresse físico ou emocional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71517); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciais costumam surgir subitamente e incluem contrações musculares anormais na face, dificuldades na articulação da fala e problemas de deglutição. Em seguida, a rigidez e os espasmos musculares progridem para os braços e membros inferiores.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rapid-onset-dystonia-parkinsonism)

### A distonia-parkinsonismo de início agudo tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura comprovada nos registros médicos e científicos. O tratamento disponível é direcionado ao alívio dos sintomas clínicos e à reabilitação funcional do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71517)

### O SUS oferece tratamento e medicamentos para esta condição?

O SUS não possui medicamentos específicos pactuados ou dispensados na farmácia pública para esta forma específica de distonia-parkinsonismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71517); [20] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica de sintomas como distonia, bradicinesia e sinais bulbares. A confirmação pode ser alcançada por avaliação genética, constando o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) na tabela de procedimentos para doenças raras do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71517); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rapid-onset-dystonia-parkinsonism)

### Existem pesquisas clínicas em andamento para esta afecção?

Há ensaios clínicos internacionais registrados, como os estudos NCT06967727 e NCT06585605, que investigam a história natural das doenças ligadas ao ATP1A3. No momento, nenhum desses ensaios clínicos possui centros de pesquisa com recrutamento aberto no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71517); [26] Ensaio clínico NCT06967727 (RECRUITING) — Registry and Natural History of Epilepsy-Dyskinesia Syndromes (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06967727); [27] Ensaio clínico NCT06585605 (RECRUITING) — A Retrospective Survey-based Multicenter Study to Delineate the Molecular and Phenotypic S (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06585605)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia-parkinsonismo de início agudo. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-agudo
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