# Distonia-parkinsonismo de início agudo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-agudo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71517 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71517
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:128235 — https://omim.org/entry/128235

## Descrição clínica

A distonia-parkinsonismo de início rápido (RDP) é caracterizada por apresentação abrupta de distonia e parkinsonismo em jovens adultos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 5/11)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Frequência: 8/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/11)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 13/18)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/18)

## Genes associados (1)

- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03428009** [RECRUITING]: Dystonia Genotype-Phenotype Correlation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03428009
- **NCT00682513** [RECRUITING]: Studies of the Variable Phenotypic Presentations of Rapid-Onset Dystonia Parkinsonism and Other Movement Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00682513
- **NCT03857607** [UNKNOWN]: Natural History Study of ATP1A3-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03857607

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 24 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 18 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 17 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 17 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 16 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 15 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia-parkinsonismo de início agudo. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-agudo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-agudo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=71517