# Distonia-parkinsonismo de início no adulto > Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-no-adulto > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 199351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199351 - **CID-10**: G24.1 - **OMIM**: OMIM:612953 — https://omim.org/entry/612953 ## Descrição clínica A distonia-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz é uma síndrome de distonia-parkinsonismo de apresentação no adulto, caracterizada por manifestações extrapiramidais (distonia, bradicinésia), problemas cognitivos/psiquiátricos, atrofia cerebral e cerebelar e ausência de ferro nos gânglios basais na ressonância magnética. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 14 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO) - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (~33%)) - **HP:0003678** — HPO: HP:0003678 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/3) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%)) - **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequência: 2/2) - **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Muito frequente (~50%)) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Muito frequente (~50%)) - **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%)) - **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185 (Frequente (79-30%)) - **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Frequente (79-30%)) - **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Ocasional (29-5%)) - **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%)) - **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%)) - **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%)) - **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Frequente (79-30%)) - **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Frequente (79-30%)) - **Apraxia da pálpebra** — HPO: HP:0000658 (Frequente (79-30%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%)) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%)) - **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%)) - **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia/hipoplasia cerebral generalizada** — HPO: HP:0007058 (Frequente (79-30%)) - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%)) - **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%)) - **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%)) - **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%)) - **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Ocasional (29-5%)) - **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%)) - **Quadril rígido** — HPO: HP:0025262 (Frequente (79-30%)) - **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%)) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%)) - **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequente (79-30%)) - **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequente (79-30%)) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-no-adulto._ ## Genes associados (1) - **PLA2G6** — 85/88 kDa calcium-independent phospholipase A2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calcium-independent phospholipase involved in phospholipid remodeling with implications in cellular membrane homeostasis, mitochondrial integrity and signal transduction. Hydrolyzes the ester bond of ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03409120** [COMPLETED]: Unlocking Dystonia From Parkinson's Disease With Directional DBS Technology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03409120 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 54 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 53 sintomas em comum - [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 53 sintomas em comum - [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 30 sintomas em comum - [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 27 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 24 sintomas em comum - [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 23 sintomas em comum - [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 23 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 22 sintomas em comum - [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 21 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distonia-parkinsonismo de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-no-adulto **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-no-adulto **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=199351