# Distonia-parkinsonismo de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199351
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:612953 — https://omim.org/entry/612953

## Em linguagem simples

A distonia-parkinsonismo de início no adulto é uma doença neurodegenerativa rara que costuma começar na juventude ou na fase adulta. Ela provoca contrações musculares involuntárias, lentidão nos movimentos, tremores, rigidez e declínio cognitivo progressivo. A condição tem causa genética associada a alterações no gene PLA2G6 e é transmitida de forma autossômica recessiva.

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara que geralmente se manifesta antes dos 30 anos e se caracteriza por distonia, parkinsonismo responsivo à L-dopa, sinais piramidais e rápido declínio cognitivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (~33%))
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequência: 2/2)
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Muito frequente (~50%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Ocasional (29-5%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da pálpebra** — HPO: HP:0000658 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia/hipoplasia cerebral generalizada** — HPO: HP:0007058 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Ocasional (29-5%))
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Quadril rígido** — HPO: HP:0025262 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-no-adulto._

## Genes associados (1)

- **PLA2G6** — 85/88 kDa calcium-independent phospholipase A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-independent phospholipase involved in phospholipid remodeling with implications in cellular membrane homeostasis, mitochondrial integrity and signal transduction. Hydrolyzes the ester bond of

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03409120** [COMPLETED]: Unlocking Dystonia From Parkinson's Disease With Directional DBS Technology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03409120

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 54 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 53 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 53 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 27 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 24 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 23 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 22 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distonia-parkinsonismo de início no adulto?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene PLA2G6. Esse gene é responsável por produzir a enzima fosfolipase A2 independente de cálcio de 85/88 kDa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199351); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os pacientes apresentam lentidão motora (bradicinesia), contrações musculares involuntárias (distonia), tremores, rigidez e movimentos anormais. Com o avanço da condição, podem ocorrer declínio cognitivo rápido, alterações de humor e perda da capacidade de andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, em exames de neuroimagem e na realização de testes genéticos para avaliar o gene PLA2G6. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado para auxiliar no diagnóstico de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199351); [23] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Adult-onset%20dystonia-parkinsonism)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição nesta base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199351)

### A doença é considerada hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada genitor para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199351); [2] OMIM 612953 (https://www.omim.org/entry/612953); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia-parkinsonismo de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-no-adulto
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