# Distonia-parkinsonismo infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238455
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A distonia-parkinsonismo infantil (DPI) é uma síndrome neurológica hereditária extremamente rara que se apresenta na primeira infância com parkinsonismo hipocinético e distonia e que pode ser fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Anormalidade da coordenação** — HPO: HP:0011443
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Anormalidade da vasculatura** — HPO: HP:0002597
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Nível urinário elevado de ácido 5-hidroxi-indolacético** — HPO: HP:6000756
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-infantil._

## Genes associados (3)

- **WARS2** — Tryptophan--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of tryptophan to tRNA(Trp) in a two-step reaction: tryptophan is first activated by ATP to form Trp-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Trp)
- **SLC18A2** — Synaptic vesicular amine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic antiporter that exchanges one cationic monoamine with two intravesicular protons across the membrane of secretory and synaptic vesicles. Uses the electrochemical proton gradient establish
- **SLC6A3** — Sodium-dependent dopamine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates sodium- and chloride-dependent transport of dopamine (PubMed:10375632, PubMed:11093780, PubMed:1406597, PubMed:15505207, PubMed:19478460, PubMed:39112701, PubMed:39112703, PubMed:39112705, Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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