# Distonia-Parkinsonismo ligado ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-ligado-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53351
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:314250 — https://omim.org/entry/314250

## Descrição clínica

A distonia-parkinsonismo ligada ao X (XDP) é caracterizada pela associação de distonia de gravidade variável com parkinsonismo (bradicinesia, rigidez, perda de reflexos posturais e tremor de repouso fino).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de deglutição orofaríngea prejudicada** — HPO: HP:0031162 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequente (79-30%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **TAF1** — Transcription initiation factor TFIID subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05713721** [UNKNOWN]: Sensorimotor Integration in Monogenic Parkinson-dystonia Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05713721
- **NCT05592028** [AVAILABLE]: High Intensity Focused Ultrasound for X-linked Dystonia-parkinsonism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05592028
- **NCT03019458** [COMPLETED]: MINGO Supplemental Trial in X-linked Dystonia-Parkinsonism Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03019458

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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