# Distonia-Parkinsonismo ligado ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-ligado-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53351
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:314250 — https://omim.org/entry/314250

## Em linguagem simples

A distonia-parkinsonismo ligada ao X é uma condição genética rara que afeta o controle dos movimentos e surge na fase adulta. Ela provoca espasmos e contrações musculares involuntárias, além de rigidez, tremores, lentidão nos movimentos e desequilíbrio ao caminhar. A dificuldade para engolir é um sintoma importante que requer acompanhamento para prevenir engasgos e complicações pulmonares. No Sistema Único de Saúde (SUS), o paciente pode contar com procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte das funções motoras.

## Descrição clínica

A distonia-parkinsonismo ligada ao cromossomo X (XDP) é uma doença neurológica progressiva que afeta os movimentos. Ela é caracterizada pelo surgimento, na idade adulta, de sintomas parecidos com os da Doença de Parkinson, frequentemente acompanhados por distonia focal, que são contrações musculares involuntárias em uma parte específica do corpo. Com o tempo, essas contrações podem se espalhar para outras partes do corpo. A forma como a doença se manifesta e evolui varia muito de uma pessoa para outra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de deglutição orofaríngea prejudicada** — HPO: HP:0031162 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequente (79-30%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **TAF1** — Transcription initiation factor TFIID subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03019458** [COMPLETED]: MINGO Supplemental Trial in X-linked Dystonia-Parkinsonism Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03019458
- **NCT05713721** [UNKNOWN]: Sensorimotor Integration in Monogenic Parkinson-dystonia Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05713721
- **NCT05592028** [AVAILABLE]: High Intensity Focused Ultrasound for X-linked Dystonia-parkinsonism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05592028

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 12 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 11 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 11 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 11 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 9 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 9 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distonia-parkinsonismo ligada ao X?

A doença é causada por alterações genéticas no gene TAF1, localizado no cromossomo X. Possui padrão de herança recessiva ligada ao X, afetando primordialmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53351); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas motores da condição?

O quadro inclui contrações musculares involuntárias (distonias), rigidez muscular progressiva, tremores de repouso e lentidão corporal. Também costumam ocorrer marcha arrastada, desequilíbrio com quedas frequentes e dificuldades para engolir alimentos e saliva.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso específico dispensado pelo SUS?

Não há cura conhecida nem medicamentos dispensados na farmácia do SUS de forma específica para esta enfermidade. O Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo clínico para distonias e espasmo hemifacial, mas trata-se de documento geral que não cobre especificamente esta patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53351); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica neurológica e confirmado por meio de testes genéticos moleculares do gene TAF1. No SUS, procedimentos de apoio especializado como o sequenciamento completo do exoma integram a tabela de exames para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53351); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577775/)

### Que tipo de suporte multiprofissional está previsto na rede pública?

Esse cuidado envolve acompanhamento multiprofissional para auxiliar na adaptação motora e na preservação da segurança na locomoção.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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