# Distonia paroxística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 200037 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/200037
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distonia paroxística é uma condição neurológica rara em que a pessoa apresenta episódios repentinos de contrações musculares e movimentos involuntários. Esses momentos de alteração motora podem vir acompanhados de rigidez, tremores ou dificuldades de equilíbrio, mas o exame de eletroencefalograma costuma ser normal fora das crises. Diversos genes estão envolvidos no funcionamento celular que desencadeia o quadro, como o SLC2A1 e o PRRT2. No SUS, não há medicamentos com dispensação específica catalogados para esta entidade, embora exista um protocolo clínico geral para distonias.

## Descrição clínica

Distonia paroxística é um distúrbio neurológico raro caracterizado por episódios súbitos de movimentos involuntários anormais, como caretas faciais e espasmos, que podem ser desencadeados por movimento ou estresse. Pode estar associada a convulsões, anormalidades no desenvolvimento e alterações no EEG.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Coreoatetose paroxística** — HPO: HP:0007098
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372
- **Crise sensorial focal** — HPO: HP:0011157
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica._

## Genes associados (7)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **PNKD** — Probable thioesterase PNKD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable thioesterase that may play a role in cellular detoxification processes; it likely acts on a yet-unknown alpha-hydroxythioester substrate (Probable). In vitro, it is able to catalyze the hydro
- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in
- **TMEM151A** — Transmembrane protein 151A [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 68 sintomas em comum
- [Discinesia paroxística](https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica) — ORPHA:1431 — 53 sintomas em comum
- [Discinesia paroxística induzida por esforço](https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-induzida-por-esforco) — ORPHA:98811 — 29 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 24 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 24 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 24 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 23 sintomas em comum
- [Discinesia paroxística não-cinesigênica (PNKD)](https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-nao-cinesigenica-pnkd) — ORPHA:98810 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distonia paroxística?

A condição está associada a mutações genéticas em genes como SLC2A1, PNKD, PRRT2, CACNA1A e canais de potássio como KCNA1 e KCNJ10. Esses genes controlam o transporte de energia e o equilíbrio dos canais iônicos nas células cerebrais.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os sinais principais envolvem episódios súbitos de distonia, rigidez, tremores, atetose e coreoatetose. Também podem ocorrer caretas faciais, dores de cabeça, alterações na marcha e convulsões.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da distonia paroxística?

A investigação combina a avaliação dos episódios motores com a realização de exames neurológicos, como o eletroencefalograma. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos moleculares, havendo centenas de opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/200037); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O SUS fornece tratamento para a distonia paroxística?

Não há medicamentos catalogados como especificamente dispensados pelo SUS para esta condição na lista oficial. O Ministério da Saúde possui o PCDT de 'Distonias e Espasmo Hemifacial', mas este é um documento relacionado que não assegura cobertura para esta forma específica.
- Fontes: [19] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas com novos remédios?

Publicações científicas citam substâncias como Levodopa, Baclofen, Trihexyphenidyl e Tetrabenazine no contexto acadêmico sobre a doença. Contudo, não existem ensaios clínicos em recrutamento ativo registrados na base de dados no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/200037); [24] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Levodopa, Baclofen, Dopamine, Trihexyphenidyl, Benzodiazepines, Tetrabenazine, Clonazepam, Dihydroxy (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia paroxística. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica
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