# Distonia paroxística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 200037 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/200037
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distonia paroxística é um distúrbio neurológico raro caracterizado por episódios súbitos de movimentos involuntários anormais, como caretas faciais e espasmos, que podem ser desencadeados por movimento ou estresse. Pode estar associada a convulsões, anormalidades no desenvolvimento e alterações no EEG.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Coreoatetose paroxística** — HPO: HP:0007098
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372
- **Crise sensorial focal** — HPO: HP:0011157
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica._

## Genes associados (7)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **PNKD** — Probable thioesterase PNKD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable thioesterase that may play a role in cellular detoxification processes; it likely acts on a yet-unknown alpha-hydroxythioester substrate (Probable). In vitro, it is able to catalyze the hydro
- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in
- **TMEM151A** — Transmembrane protein 151A [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03428009** [RECRUITING]: Dystonia Genotype-Phenotype Correlation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03428009

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia paroxística. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica
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