# Distonia primária de torção, autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99657 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99657
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:224500 — https://omim.org/entry/224500

## Em linguagem simples

A distonia primária de torção, autossômica recessiva (DYT2) é uma doença genética rara que provoca contrações musculares involuntárias e posturas corporais anormais em mãos, pés e membros. Os primeiros sintomas costumam surgir ainda na infância e podem incluir torcicolo, tremor, dificuldade para articular palavras ou problemas para engolir. Embora os sintomas possam se estender pelo corpo com o tempo, o quadro em geral apresenta gravidade leve. No SUS, não existem remédios específicos dispensados para esta forma genética, mas há previsão de sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma distonia (um tipo de distúrbio do movimento) do tipo segmentar, que atinge principalmente as extremidades dos braços e pernas (como mãos, pés e dedos), levando a posições incomuns ou anormais do corpo. Essa condição progride com o tempo e pode se tornar uma distonia generalizada, mas, no geral, costuma ser leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/4)
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HPCA** — Neuron-specific calcium-binding protein hippocalcin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-binding protein that may play a role in the regulation of voltage-dependent calcium channels (PubMed:28398555). May also play a role in cyclic-nucleotide-mediated signaling through the regulat

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 11 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 11 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome MEPAN](https://raras.org/doenca/508093) — ORPHA:508093 — 9 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 9 sintomas em comum
- [Distonia 16](https://raras.org/doenca/distonia-16) — ORPHA:210571 — 9 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção não-DYT1](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1) — ORPHA:98805 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distonia DYT2?

É uma forma genética de distonia segmentar de herança autossômica recessiva associada ao gene HPCA. Ela atinge extremidades de braços e pernas, levando a posturas anormais que podem progredir, mas costumam ser leves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99657); [2] OMIM 224500 (https://www.omim.org/entry/224500); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

A condição apresenta início na infância com distonia de torção, torcicolo e movimentos involuntários nas extremidades. Também podem surgir alterações como disartria (fala enrolada) e disfagia (dificuldade de engolir).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99657); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a patologia apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a pessoa afetada herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99657); [2] OMIM 224500 (https://www.omim.org/entry/224500)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e histórico motor iniciado na juventude. A confirmação é feita por análise genética, contando com 1 teste no GTR e análise de variantes do gene HPCA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99657); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20dystonia%2C%20DYT2%20type); [11] ClinVar — 17 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HPCA[gene])

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para DYT2?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS catalogados para esta alteração genética. O Ministério da Saúde possui um PCDT para Distonias e Espasmo Hemifacial, mas é um documento geral que pode não cobrir especificamente esta forma. O SUS prevê procedimentos como sequenciamento do exoma e atendimento de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99657); [7] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20dystonia%2C%20DYT2%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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