# Distonia primária de torção, autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99657 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99657
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:224500 — https://omim.org/entry/224500

## Descrição clínica

É uma distonia (um tipo de distúrbio do movimento) do tipo segmentar, que atinge principalmente as extremidades dos braços e pernas (como mãos, pés e dedos), levando a posições incomuns ou anormais do corpo. Essa condição progride com o tempo e pode se tornar uma distonia generalizada, mas, no geral, costuma ser leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/4)
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/4)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HPCA** — Neuron-specific calcium-binding protein hippocalcin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-binding protein that may play a role in the regulation of voltage-dependent calcium channels (PubMed:28398555). May also play a role in cyclic-nucleotide-mediated signaling through the regulat

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 11 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 9 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção não-DYT1](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1) — ORPHA:98805 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome MEPAN](https://raras.org/doenca/508093) — ORPHA:508093 — 9 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 9 sintomas em comum
- [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 9 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia primária de torção, autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao-autossomica-recessiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao-autossomica-recessiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99657