# Distonia primária, tipo DYT21 > Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt21 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 306734 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306734 - **CID-10**: G24.1 - **OMIM**: OMIM:614588 — https://omim.org/entry/614588 ## Em linguagem simples A Distonia primária, tipo DYT21 é uma condição genética rara que costuma se manifestar na idade adulta. Ela provoca contrações musculares involuntárias que levam a movimentos de torção e posturas anormais, como torcicolo e fechamento involuntário dos olhos. Não há medicamentos com dispensação específica catalogados para este tipo, sendo a abordagem focada no suporte funcional e reabilitação. ## Descrição clínica A Distonia Primária do tipo DYT21 é uma variação da distonia mista que costuma aparecer mais tarde na vida e é marcada por movimentos involuntários de torção e rotação dos músculos, de forma predominante. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 16 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 - **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 (Frequente (79-30%)) - **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%)) - **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequente (79-30%)) - **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%)) - **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%)) - **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%)) - **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Ocasional (29-5%)) - **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%)) - **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%)) ## Genes associados (1) - **DYT21** [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 9 sintomas em comum - [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 9 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum - [Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:98806 — 8 sintomas em comum - [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 8 sintomas em comum - [Distonia idiopática de torção não-DYT1](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1) — ORPHA:98805 — 7 sintomas em comum - [Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce](https://raras.org/doenca/distonia-de-torcao-primaria-segmentar-craniocervical-de-inicio-precoce) — ORPHA:98807 — 7 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 6 sintomas em comum - [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 6 sintomas em comum - [Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25](https://raras.org/doenca/distonia-focal-autossomica-dominante-tipo-dyt25) — ORPHA:329466 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Distonia primária, tipo DYT21? É uma forma genética e rara de distonia que costuma ter início na fase adulta. Ela se manifesta predominantemente por contrações involuntárias, torções e posturas corporais anormais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306734); [2] OMIM 614588 (https://www.omim.org/entry/614588) ### A Distonia primária, tipo DYT21 é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações no loco gênico DYT21. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306734); [2] OMIM 614588 (https://www.omim.org/entry/614588) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Entre os sintomas observados estão torcicolo, blefaroespasmo e espasmos nos membros ou na região do tronco. Podem ocorrer também episódios de distonia paroxística e distonia laríngea. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306734); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico se dá pela avaliação neurológica e pode ser confirmado com exames genéticos laboratoriais. Existem 16 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a investigação desta doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306734); [10] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a Distonia primária tipo DYT21? Não há medicamentos dispensados com indicação específica cadastrados para a DYT21 no SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306734); [7] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distonia primária, tipo DYT21. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt21 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt21 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306734