# Distonia primária, tipo DYT21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306734 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306734
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:614588 — https://omim.org/entry/614588

## Descrição clínica

A Distonia Primária do tipo DYT21 é uma variação da distonia mista que costuma aparecer mais tarde na vida e é marcada por movimentos involuntários de torção e rotação dos músculos, de forma predominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 (Frequente (79-30%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **DYT21** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 9 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia primária, tipo DYT21. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt21
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