# Distonia primária, tipo DYT27

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt27
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464440 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464440
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:616411 — https://omim.org/entry/616411

## Descrição clínica

Qualquer distúrbio distônico (um problema de saúde que causa contrações musculares involuntárias), cuja origem é uma mutação no gene COL6A3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~20%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/5)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 2/5)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequência: 5/5)
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Frequente (79-30%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351 (Frequente (79-30%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **COL6A3** — Collagen alpha-3(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia primária, tipo DYT27. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt27
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