# Distonia primária, tipo DYT27

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipo-dyt27
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464440 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464440
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:616411 — https://omim.org/entry/616411

## Em linguagem simples

A distonia primária do tipo DYT27 é uma condição genética muito rara que causa contrações musculares involuntárias no corpo. Os sintomas mais comuns percebidos pelas famílias incluem torcicolo no pescoço, tremores e cãibras involuntárias nas mãos e membros. A doença é provocada por mutações genéticas no gene COL6A3 com padrão de herança autossômica recessiva. No SUS, estão previstos procedimentos como o sequenciamento do exoma para o diagnóstico e o atendimento em reabilitação para o suporte multidisciplinar.

## Descrição clínica

Qualquer distúrbio distônico (um problema de saúde que causa contrações musculares involuntárias), cuja origem é uma mutação no gene COL6A3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Frequente (79-30%))
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequência: 5/5)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 2/5)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/5)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **COL6A3** — Collagen alpha-3(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 10 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 7 sintomas em comum
- [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 7 sintomas em comum
- [Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce](https://raras.org/doenca/distonia-de-torcao-primaria-segmentar-craniocervical-de-inicio-precoce) — ORPHA:98807 — 7 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-do-tipo-misto-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:98806 — 7 sintomas em comum
- [Distonia-parkinsonismo de início no adulto](https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:199351 — 6 sintomas em comum
- [Distonia idiopática de torção não-DYT1](https://raras.org/doenca/distonia-idiopatica-de-torcao-nao-dyt1) — ORPHA:98805 — 6 sintomas em comum
- [Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25](https://raras.org/doenca/distonia-focal-autossomica-dominante-tipo-dyt25) — ORPHA:329466 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distonia primária DYT27?

É um distúrbio genético caracterizado por contrações musculares involuntárias causadas por mutações no gene COL6A3. Trata-se de uma condição rara que pode iniciar seus sintomas tanto na infância quanto na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464440); [2] OMIM 616411 (https://www.omim.org/entry/616411)

### A distonia DYT27 é uma doença hereditária?

Sim, a DYT27 é transmitida por meio de um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herdou duas cópias alteradas do gene COL6A3, uma do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464440); [2] OMIM 616411 (https://www.omim.org/entry/616411); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da DYT27?

Os sinais mais frequentes englobam o torcicolo constante e a cãibra do escrivão nas mãos. Também podem ocorrer tremores nos membros, contrações na mandíbula ou espasmos que afetam a voz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464440); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

A avaliação médica considera os sinais neurológicos e o histórico motor do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464440); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou atendimento pelo SUS para a DYT27?

O Ministério da Saúde conta com um PCDT geral de Distonias e Espasmo Hemifacial, que é um documento relacionado mas não detalha cobertura específica para a DYT27. Não há registro de medicamentos com dispensação direta no SUS catalogados especificamente para esta patologia.
- Fontes: [8] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [9] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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