# Distonia primária, tipoDYT17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipodyt17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370103
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:612406 — https://omim.org/entry/612406

## Descrição clínica

É uma distonia (condição neurológica que causa contrações musculares involuntárias) herdada de forma recessiva dos pais (a pessoa precisa receber um gene alterado de cada um). Ela é caracterizada por movimentos involuntários que pioram com o tempo, dificuldades na voz (disfonia), fala arrastada (disartria) e um torcicolo persistente no pescoço. A base dessa condição está em uma alteração na região do cromossomo 20p11.2-q13.12.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **DYT17** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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