# Distonia primária, tipoDYT17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipodyt17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370103
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:612406 — https://omim.org/entry/612406

## Em linguagem simples

A **distonia primária, tipo DYT17** é uma condição genética rara que provoca contrações musculares involuntárias no corpo. Ela se manifesta tipicamente na adolescência ou na idade adulta, causando torcicolo persistente e dificuldades para falar e emitir a voz. A condição é herdada de forma recessiva, ocorrendo quando a pessoa recebe a alteração genética de ambos os pais biológicos. No SUS, não há medicamentos específicos fornecidos para esse tipo, mas a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É uma distonia (condição neurológica que causa contrações musculares involuntárias) herdada de forma recessiva dos pais (a pessoa precisa receber um gene alterado de cada um). Ela é caracterizada por movimentos involuntários que pioram com o tempo, dificuldades na voz (disfonia), fala arrastada (disartria) e um torcicolo persistente no pescoço. A base dessa condição está em uma alteração na região do cromossomo 20p11.2-q13.12.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **DYT17** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 8 sintomas em comum
- [Distonia focal, segmentar ou multifocal](https://raras.org/doenca/distonia-focal-segmentar-ou-multifocal) — ORPHA:1866 — 8 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 7 sintomas em comum
- [Distonia isolada generalizada](https://raras.org/doenca/distonia-isolada-generalizada) — ORPHA:376724 — 6 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 6 sintomas em comum
- [Distonia 16](https://raras.org/doenca/distonia-16) — ORPHA:210571 — 6 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distonia primária, tipo DYT17?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva mapeadas na região do cromossomo 20p11.2-q13.12. O gene associado nos catálogos é denominado DYT17.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370103); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da distonia tipo DYT17?

Os sintomas costumam iniciar na adolescência ou início da vida adulta com torcicolo e contrações musculares involuntárias. Alterações na fala, como disfonia e disartria, também surgem com frequência entre as manifestações iniciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370103); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A distonia primária tipo DYT17 tem tratamento pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS catalogados para esta doença rara. O SUS prevê o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico para avaliar os movimentos involuntários e a realização de exames moleculares. No SUS, consta o procedimento de sequenciamento completo do exoma, além de existirem 16 testes genéticos catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370103); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20dystonia%2C%20DYT17%20type)

### A distonia tipo DYT17 afeta a capacidade intelectual?

A atrofia cortical cerebral está catalogada como ausente nesta doença. Os sinais principais descritos concentram-se no comprometimento motor e nas alterações fonoaudiológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370103); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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