# Distonia relacionada com DNA mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-relacionada-com-dna-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254851
- **CID-10**: E88.8

## Em linguagem simples

A distonia relacionada com DNA mitocondrial é uma condição neurológica rara que tem início na infância e é transmitida pela linhagem materna. Ela provoca **distonia** (movimentos involuntários e posturas anormais) que piora de maneira progressiva e varia em grau de intensidade de uma pessoa para outra. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo clínico voltado para distonias, embora ele não garanta cobertura específica para esta forma mitocondrial. Atualmente, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este diagnóstico nos dados oficiais.

## Descrição clínica

A distonia mitocondrial com hereditariedade materna é uma doença neurológica rara relacionada ao DNA mitocondrial, caracterizada clinicamente por distonia progressiva de início na infância com graus variáveis de gravidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Perguntas frequentes

### O que é a distonia ligada ao DNA mitocondrial?

É uma doença neurológica rara de herança materna causada por alterações no DNA das mitocôndrias. Ela se manifesta clinicamente por distonia progressiva que começa durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254851)

### A distonia relacionada com DNA mitocondrial é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de transmissão por **herança mitocondrial**. Isso significa que a transmissão genética ocorre exclusivamente por linhagem materna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254851)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O primeiro sinal costuma ser o surgimento de **distonia** (contrações musculares involuntárias) durante a infância. A evolução desses sintomas motores ocorre de maneira progressiva e com gravidade variável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254851)

### Tem tratamento para esta doença pelo SUS?

O Ministério da Saúde possui o PCDT de "Distonias e Espasmo Hemifacial", mas trata-se de um documento geral que não afirma cobrir esta forma específica. No momento, não constam medicamentos dispensados nas farmácias do SUS catalogados especialmente para esta enfermidade rara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254851); [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas neurológicos de distonia progressiva na infância e na história familiar materna. A confirmação do quadro envolve exames moleculares específicos para análise do DNA mitocondrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254851); [8] Family misfortune caused by hereditary bias: a reflection on mitochondrial disease diagnosis in a family. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39937390/); [10] A mitochondrial DNA mutation at nucleotide pair 14459 of the NADH dehydrogenase subunit 6 gene associated with (1994) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8016139/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia relacionada com DNA mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-relacionada-com-dna-mitocondrial
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