# Distonia sensível à dopa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 255 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Distonia Responsiva à Dopa (DRD) descreve um grupo de doenças que afetam os nervos e o metabolismo do corpo. Elas são caracterizadas por distonia, que costuma apresentar variações ao longo do dia, e que responde muito bem à levodopa (L-dopa). A DRD inclui a distonia responsiva à dopa de padrão genético dominante (DYT5a), a distonia responsiva à dopa de padrão genético recessivo (DYT5b), e a distonia responsiva à dopa causada pela deficiência da enzima sepiapterina redutase (SR).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Adelgaçamento da pars compacta da substância negra** — HPO: HP:0034316
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Concentração anormal de biopterina circulante** — HPO: HP:0040210
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Hiperreflexia da mandíbula** — HPO: HP:0033683
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Hiperfenilalaninemia transitória** — HPO: HP:0008297
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Congelamento da marcha** — HPO: HP:0031825
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa._

## Genes associados (6)

- **NR4A2** — Nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development (PubMed:15716272, PubMed:17184956). It is cruci
- **TSPOAP1** — Peripheral-type benzodiazepine receptor-associated protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for synaptic transmission regulation (PubMed:33539324). It probably controls the recruitment of voltage-gated calcium channels to the presynaptic membrane, and modulates neurotransmitter rele
- **IMPDH2** — Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the conversion of inosine 5'-phosphate (IMP) to xanthosine 5'-phosphate (XMP), the first committed and rate-limiting step in the de novo synthesis of guanine nucleotides, and therefore plays
- **TH** — Tyrosine 3-monooxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of L-tyrosine to L-dihydroxyphenylalanine (L-Dopa), the rate-limiting step in the biosynthesis of catecholamines, dopamine, noradrenaline, and adrenaline. Uses tetrahydrobiopt
- **GCH1** — GTP cyclohydrolase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates nitric oxide synthesis in umbilical vein endothelial cells (HUVECs). May be involved in dopamine synthesis. May modify pain sensitivity and persistence. Isoform GCH-1 is the funct
- **SPR** — Sepiapterin reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the final one or two reductions in tetra-hydrobiopterin biosynthesis to form 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03428009** [RECRUITING]: Dystonia Genotype-Phenotype Correlation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03428009
- **NCT05713721** [UNKNOWN]: Sensorimotor Integration in Monogenic Parkinson-dystonia Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05713721
- **NCT00465790** [COMPLETED]: Research of Biomarkers in Parkinson Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00465790

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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