# Distonia sensível à dopa autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98808 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98808
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença neurometabólica rara (que afeta o sistema nervoso e o metabolismo), caracterizada por distonia (movimentos involuntários e posturas anormais) que se manifesta na infância, e que responde de forma impressionante e duradoura a baixas doses de levodopa (L-dopa), podendo ainda estar associada a sintomas semelhantes aos da Doença de Parkinson (parkinsonismo) em idade avançada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Adelgaçamento da pars compacta da substância negra** — HPO: HP:0034316
- **Congelamento da marcha** — HPO: HP:0031825
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfenilalaninemia transitória** — HPO: HP:0008297 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da substância negra** — HPO: HP:0045007 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Paresia dos músculos extensores do hálux** — HPO: HP:0002601 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa-autossomica-dominante._

## Genes associados (3)

- **IMPDH2** — Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of inosine 5'-phosphate (IMP) to xanthosine 5'-phosphate (XMP), the first committed and rate-limiting step in the de novo synthesis of guanine nucleotides, and therefore plays
- **NR4A2** — Nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development (PubMed:15716272, PubMed:17184956). It is cruci
- **GCH1** — GTP cyclohydrolase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates nitric oxide synthesis in umbilical vein endothelial cells (HUVECs). May be involved in dopamine synthesis. May modify pain sensitivity and persistence. Isoform GCH-1 is the funct

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03428009** [RECRUITING]: Dystonia Genotype-Phenotype Correlation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03428009
- **NCT05713721** [UNKNOWN]: Sensorimotor Integration in Monogenic Parkinson-dystonia Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05713721
- **NCT00465790** [COMPLETED]: Research of Biomarkers in Parkinson Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00465790

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 59 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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