# Distonia sensível à dopa autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101150
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:605407 — https://omim.org/entry/605407

## Descrição clínica

A Distonia Responsiva à Dopa Autossômica Recessiva (DYT5b) é uma doença muito rara que afeta o metabolismo e o sistema nervoso. Ela se caracteriza por uma gama de sintomas que vão desde problemas de movimento como os vistos na Distonia Responsiva à Dopa (DRD) até uma doença cerebral grave e progressiva que atinge bebês.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Frequente (79-30%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (2)

- **TSPOAP1** — Peripheral-type benzodiazepine receptor-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for synaptic transmission regulation (PubMed:33539324). It probably controls the recruitment of voltage-gated calcium channels to the presynaptic membrane, and modulates neurotransmitter rele
- **TH** — Tyrosine 3-monooxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of L-tyrosine to L-dihydroxyphenylalanine (L-Dopa), the rate-limiting step in the biosynthesis of catecholamines, dopamine, noradrenaline, and adrenaline. Uses tetrahydrobiopt

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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