# Distonia sensível à dopa autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101150
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:605407 — https://omim.org/entry/605407

## Em linguagem simples

A Distonia sensível à dopa autossômica recessiva (DYT5b) é uma doença rara que afeta o sistema nervoso e o controle dos movimentos desde os primeiros meses de vida. A família geralmente nota rigidez muscular, lentidão motora, contrações involuntárias nos membros e atraso para alcançar os marcos do desenvolvimento. Embora a literatura internacional mencione substâncias como a levodopa em estudos e o FDA liste medicamento aprovado no exterior, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta forma nos registros vigentes. O cuidado na rede pública envolve suporte por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e investigação diagnóstica especializada.

## Descrição clínica

A Distonia Responsiva à Dopa Autossômica Recessiva (DYT5b) é uma doença muito rara que afeta o metabolismo e o sistema nervoso. Ela se caracteriza por uma gama de sintomas que vão desde problemas de movimento como os vistos na Distonia Responsiva à Dopa (DRD) até uma doença cerebral grave e progressiva que atinge bebês.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Frequente (79-30%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (2)

- **TSPOAP1** — Peripheral-type benzodiazepine receptor-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for synaptic transmission regulation (PubMed:33539324). It probably controls the recruitment of voltage-gated calcium channels to the presynaptic membrane, and modulates neurotransmitter rele
- **TH** — Tyrosine 3-monooxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of L-tyrosine to L-dihydroxyphenylalanine (L-Dopa), the rate-limiting step in the biosynthesis of catecholamines, dopamine, noradrenaline, and adrenaline. Uses tetrahydrobiopt

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 37 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 21 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa-autossomica-dominante) — ORPHA:98808 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-6-piruvoil-tetrahidropterina-sintase) — ORPHA:13 — 19 sintomas em comum
- [Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina](https://raras.org/doenca/hiperfenilalaninemia-por-deficiencia-de-tetrahidrobiopterina) — ORPHA:238583 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distonia sensível à dopa autossômica recessiva?

É uma doença metabólica e neurológica muito rara que se manifesta no período neonatal ou na infância. O quadro pode se expressar por dificuldades motoras variadas ou por um comprometimento cerebral grave e progressivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101150)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sinais mais comuns estão a rigidez nos membros, lentidão dos movimentos, crises em que os olhos sobem involuntariamente e hipotonia muscular. Também são observados atrasos no desenvolvimento da fala e da coordenação motora.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva, o que exige que a criança herde uma alteração genética de cada um dos pais. As mutações catalogadas afetam primariamente os genes TH e TSPOAP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101150); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] A common point mutation in the tyrosine hydroxylase gene in autosomal recessive L-DOPA-responsive dystonia in  (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9703425/)

### Como é feito o diagnóstico?

A investigação combina a avaliação clínica neurológica e a constatação de redução de ácido homovanílico no líquor. A confirmação é consolidada por testes genéticos moleculares, existindo dezenas de testes laboratoriais registrados para análise de mutações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 62 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20dopa-responsive%20dystonia); [25] ClinVar — 1217 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TH[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta forma de distonia na relação oficial vigente. O Ministério da Saúde dispõe de um PCDT para distonias e espasmo hemifacial, mas o protocolo não afirma cobrir esta afecção de forma específica. O SUS prevê apoio clínico por meio de procedimento estruturado de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Nos registros atuais, não constam ensaios clínicos com centros de recrutamento ativos no Brasil para esta patologia. As novidades terapêuticas seguem em discussão na literatura científica internacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101150); [26] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Levodopa, Dopamine, Tyrosine, Homovanillic Acid, Catecholamines, nitisinone, sapropterin, Dihydroxyp (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distonia sensível à dopa autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa-autossomica-recessiva
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