# Distrofia coriorretiniana isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-coriorretiniana-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 519300 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519300
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **distrofia coriorretiniana isolada** é uma categoria diagnóstica que engloba alterações raras da retina e da coroide. Os registros oficiais classificam esse termo como uma categoria ampla e que se encontra obsoleta em bases internacionais. Não há sinais clínicos, genes específicos ou medicamentos catalogados diretamente para este código. Essa condição não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento deve ser realizado por médicos especialistas para definir o diagnóstico oftalmológico exato.

## Descrição clínica

Distrofia coriorretiniana isolada é uma condição rara que afeta a retina e a coroide, levando a alterações visuais progressivas. Geralmente se manifesta com perda de visão central e noturna, sem acometimento de outras estruturas oculares ou sistêmicas.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia coriorretiniana isolada?

Trata-se de uma categoria médica que agrupa distrofias da coroide e da retina sob o código ORPHA:519300. Ela é considerada uma denominação ampla e classificada como obsoleta em bases de dados internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519300)

### Esta condição tem tratamento disponível pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados para este código diagnóstico específico.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A distrofia coriorretiniana isolada é hereditária?

O padrão de herança genética não está catalogado para esta categoria diagnóstica. Também não constam genes causadores específicos associados a este registro nas fontes oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519300); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22096/index)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

Não existem testes genéticos ou variantes catalogadas especificamente para este código. O diagnóstico exige investigação oftalmológica para identificar a forma clínica específica da alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519300); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22096/index)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Não há registro de ensaios clínicos ativos para este código nos dados catalogados. Também não foram identificadas moléculas em estudo para esta categoria nas bases avaliadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519300); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22096/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia coriorretiniana isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-coriorretiniana-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-coriorretiniana-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=519300