# Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-cristalina-tipo-schnyder
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98967
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:121800 — https://omim.org/entry/121800

## Descrição clínica

A distrofia corneana de Schnyder (SCD) é uma forma rara de distrofia estromal da córnea caracterizada por turvação da córnea ou cristais dentro do estroma corneano e uma diminuição progressiva da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 115
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana cristalina** — HPO: HP:0007760
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **UBIAD1** — UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Prenyltransferase that mediates the formation of menaquinone-4 (MK-4) and coenzyme Q10 (PubMed:20953171, PubMed:23374346). MK-4 is a vitamin K2 isoform present at high concentrations in the brain, kid

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ROVATIRELIN — Fase Phase 2 (Thyrotropin-releasing hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007374

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-thiel-behnke) — ORPHA:98960 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, microcística](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-microcistica) — ORPHA:98956 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea congênita](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita) — ORPHA:101068 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, posterior amorfa](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-posterior-amorfa) — ORPHA:98971 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-reis-buckler) — ORPHA:98961 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 2 sintomas em comum
- [Displasia mucoepitelial hereditária](https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria) — ORPHA:1839 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-dentaria-tipo-rutherfurd) — ORPHA:2709 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-cristalina-tipo-schnyder
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-cristalina-tipo-schnyder
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98967