# Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-cristalina-tipo-schnyder > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98967 - **CID-10**: H18.5 - **OMIM**: OMIM:121800 — https://omim.org/entry/121800 ## Em linguagem simples A distrofia corneana cristalina de Schnyder é uma condição genética rara que afeta a transparência da córnea. Ela provoca o acúmulo de cristais e de substâncias gordurosas no olho, gerando turvação e perda gradual da nitidez visual. A doença tem herança autossômica dominante e pode se manifestar em pessoas de qualquer faixa de idade. Atualmente, ela não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O acompanhamento e as condutas para preservar a visão são realizados por meio dos serviços oftalmológicos da rede pública. ## Descrição clínica A distrofia corneana de Schnyder (SCD) é uma forma rara de distrofia estromal da córnea caracterizada por turvação da córnea ou cristais dentro do estroma corneano e uma diminuição progressiva da acuidade visual. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 115 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Distrofia corneana cristalina** — HPO: HP:0007760 - **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **UBIAD1** — UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Prenyltransferase that mediates the formation of menaquinone-4 (MK-4) and coenzyme Q10 (PubMed:20953171, PubMed:23374346). MK-4 is a vitamin K2 isoform present at high concentrations in the brain, kid ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - ROVATIRELIN — Fase Phase 2 (Thyrotropin-releasing hormone receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007374 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-thiel-behnke) — ORPHA:98960 — 2 sintomas em comum - [Distrofia corneana, microcística](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-microcistica) — ORPHA:98956 — 2 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea congênita](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita) — ORPHA:101068 — 2 sintomas em comum - [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 2 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 2 sintomas em comum - [Distrofia corneana, posterior amorfa](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-posterior-amorfa) — ORPHA:98971 — 2 sintomas em comum - [Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-reis-buckler) — ORPHA:98961 — 2 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 2 sintomas em comum - [Displasia mucoepitelial hereditária](https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria) — ORPHA:1839 — 2 sintomas em comum - [Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-dentaria-tipo-rutherfurd) — ORPHA:2709 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder? A condição é causada por mutações patogênicas no gene UBIAD1. Esse gene produz uma enzima envolvida na regulação e síntese de lipídios e colesterol. A alteração enzimática acarreta o acúmulo de substâncias e cristais no estroma da córnea. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98967); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] UbiA prenyltransferase domain-containing protein-1 modulates HMG-CoA reductase degradation to coordinate synth (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29167270/); [14] The prenyltransferase UBIAD1 is the target of geranylgeraniol in degradation of HMG CoA reductase. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25742604/); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Cholesterol, Lipids, Phospholipids, geranylgeranyl pyrophosphate, Vitamin K, Cholesterol Esters, Sph (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/) ### A distrofia de Schnyder é uma condição hereditária? Sim, a doença é transmitida por herança autossômica dominante. Isso quer dizer que basta uma cópia mutada do gene para que os sinais visuais possam surgir. Em alguns indivíduos, a mutação pode ocorrer de forma nova (de novo), sem relato prévio na família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98967); [2] OMIM 121800 (https://www.omim.org/entry/121800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Identification of the First De Novo UBIAD1 Gene Mutation Associated with Schnyder Corneal Dystrophy. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27382485/) ### Existe tratamento pelo SUS para a distrofia de Schnyder? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos para esta patologia dispensados pelas farmácias do SUS. A assistência aos pacientes é realizada pela rede de serviços de oftalmologia do sistema público. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? O sinal marcante é a turvação da córnea com a formação de cristais no interior do tecido ocular. Com o passar do tempo, ocorre uma diminuição progressiva da nitidez da visão. Esses achados podem ser detectados pelo oftalmologista em qualquer faixa de idade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98967); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico envolve o exame oftalmológico detalhado que detecta os depósitos na córnea. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos focados no gene UBIAD1. Existem 11 testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar essa identificação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98967); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Schnyder Corneal Dystrophy: A Rare Case Report. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32799247/); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577723/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-cristalina-tipo-schnyder **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-cristalina-tipo-schnyder **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98967